新的关于被称为瑞特综合症的严重发育障碍的见解可能会导致对这一具有挑战性、致命性疾病的改善治疗。
研究瑞特综合症这一严重发育障碍的研究人员识别出在症状出现之前发生的关键分子变化。根据研究人员的观点，这些发现可能有助于创造更有效的治疗方法来应对这一毁灭性且缩短生命的疾病。
瑞特综合症主要影响女孩。被诊断为瑞特的儿童通常在最初的六到十八个月内表现出正常的发展，但随后开始退步，失去他们之前获得的技能。例如，以前会爬行的儿童可能会失去这种能力，他们的语言能力也可能退化。其他症状包括进食困难、癫痫、四肢松弛和与该疾病相关的特征性重复手部动作。这些症状的严重程度差异很大。虽然预期寿命可能有所不同，但许多患有瑞特综合症的人可能活不过40岁或50岁。
关于该疾病初期阶段的最新发现来自于最近加入弗吉尼亚大学医学院的Sameer Bajikar博士。在贝勒医学院和弗吉尼亚大学的博士后研究期间，Bajikar及其团队开始探讨特定基因MECP2中的突变如何导致瑞特综合症的发展。
这项研究揭示了一系列显著改变脑细胞中基因功能的分子变化。值得注意的是，科学家发现这些变化在海马体中产生了广泛的“电路级”中断，海马体是涉及记忆和学习的重要脑区。这些广泛的改变导致神经元功能失常，Bajikar及其同事对此进行了研究。
“我们在小鼠中人工诱导瑞特综合症症状，以准确追踪当MECP2缺陷时发生的变化序列。我们的研究确定了一组在早期就被打断的基本基因，甚至在任何明显症状出现之前，”Bajikar说道，他来自弗吉尼亚大学生物细胞学系和生物医学工程系。“这些基因可能是导致瑞特综合症症状的潜在因素，由MECP2触发，而这些基因的表达水平对健康的脑功能至关重要。”
瑞特综合症治疗的进展
对这些分子变化及其潜在机制的识别为瑞特综合症的发展提供了重要的见解。这可能为创新和更有效的治疗方案铺平道路。例如，目前对基因治疗恢复瑞特儿童的MECP2基因功能的前景有着相当大的热情。然而，一个主要的障碍是过度增加该基因的活性可能会损害脑细胞。
医疗专业人员需要有效的方法来追踪该基因的活性，而Bajikar的研究最终可能有助于满足这一需求。例如，医生可能能够监测特定的生物标记物或“生物标志”，以指示MECP2基因是否在适当的水平上运作。
尽管在这些发现可以转化为实际治疗之前仍需进一步研究，但Bajikar对他的发现的意义持乐观态度。
“我们已经识别出几种对MECP2水平有反应的潜在生物标记物，这对开发安全的瑞特综合症基因治疗可能至关重要，”他说。“我们的研究强调了记录和理解在神经发育障碍症状开始时发生的最早生物变化的重要性。”
