前瞻性洞察：高分辨率视网膜成像如何革新疾病诊断

该研究由WEHI的研究人员进行，采用先进的人工智能分析了超过50,000只眼睛，生成了详细的视网膜地图。这种方法使我们能够更深入地理解视网膜结构的变化如何与不同疾病相关联。

这项研究的结果表明，常规眼部成像可以作为筛查和管理各种健康问题的有效工具，类似于乳腺癌检测中乳腺X光检查的作用。

要点

• 采用创新的人工智能技术创造了迄今为止最详细的视网膜地图。

• WEHI的研究人员将视网膜变薄与多种疾病联系起来，同时发现了影响视网膜厚度的新遗传因素。

• 这项研究可能为将常规眼部成像作为疾病筛查方法奠定基础。

理解大脑的入口

视网膜是中枢神经系统的一个重要部分，包括大脑和脊髓。许多疾病源于这一基本系统的退化或破坏，涵盖了包括痴呆症在内的神经退行性疾病和糖尿病等代谢障碍。

在全球范围内，神经系统疾病是导致残疾和健康问题的主要原因之一，影响着超过30亿人，约占全球人口的43%。

WEHI的首席研究员Vicki Jackson医生表示，这些发现扩展了利用视网膜成像作为理解和管理中枢神经系统疾病的潜力。

Jackson博士强调：“我们的研究表明，视网膜成像可以通过识别与多发性硬化和其他疾病相关的关联，提供对大脑的洞察。”

“我们地图中的详细测量揭示了视网膜变薄与多种常见疾病之间的重要新联系。”

该研究还揭示了对视网膜厚度的新遗传影响，这可能有助于个体视网膜的生长和发育。

“这项研究突显了视网膜厚度作为诊断指标的潜力，有助于检测和监测多种疾病。我们现在可以确定视网膜中表现出与特定疾病相关的关键变化的特定区域。”

在WEHI的指导下，国际研究团队对视网膜成像的大量人口数据应用了人工智能技术，并将其与遗传和健康信息进行比较，以发现前所未有的疾病联系。

研究结果生成了50,000张详细的视网膜地图，测量覆盖超过29,000个不同的位置，确认了与294个重要疾病相关基因相关的视网膜变薄。

利用人工智能加速诊断未来

本研究的领导者、bioinformatics教授Melanie Bahlo AM提到，虽然之前的研究表明视网膜厚度与疾病之间存在关系，但她团队基于人工智能的发现为视网膜的复杂空间结构及其健康影响提供了更深入的见解。

Bahlo教授表示：“技术进步，如人工智能，激发了新的发现。当与有才华的研究人员相结合时，将大量人口数据转化为重要见解的能力非常显著。”

“我们生活在一个独特的时代，技术、大数据和卓越人才的协同作用正在推动人类健康的进步。”

这项研究进一步支持了眼科基因组学这一新兴领域，该领域专注于利用眼部检查作为一种强大且非侵入性的方法来预测和诊断健康状况。

许多合作者参与了这项研究，包括英国生物样本库（提供视网膜成像）、华盛顿大学（用于成像数据的人工智能处理）、Lowy医学研究所（用于疾病关联分析）、摩尔菲尔德眼医院和伦敦大学学院（提供临床专业知识）。

这项研究得到了Lowy医学研究所的大力资助。