一项由RCSI大学医学与健康科学学院和爱尔兰儿童健康中心进行的新研究发现，一种针对囊性纤维化的药物，针对导致该病的根本缺陷，已经在四周大及以上的新生儿中证明是安全有效的。据一位首席研究人员表示，这一发现被认为是囊性纤维化领域的一个重大里程碑。该研究还包括了全球第一名参与研究的婴儿。药物Ivacaftor，也被称为Kalydeko，是首个专门开发用于解决囊性纤维化根本缺陷的药物。最初只获得成人使用的授权，随后在几年内逐渐批准用于年长和年幼的儿童。目前，该药物已获准用于四个月大的婴儿，但新的研究显示，它对四周大的婴儿也可能是安全有效的。囊性纤维化的专家预计，提前开始治疗可能会减缓甚至停止病情进展。Ivacaftor在囊性纤维化的治疗中已显示出显著改善儿童肺功能，促使RCSI和爱尔兰儿童健康中心领导国际研究。研究结果可能为符合条件的婴儿在诊断后尽早使用该药物铺平道路，而不是等到他们四个月大。
RCSI儿科副教授和CHI呼吸医学顾问Paul McNally将该研究称为囊性纤维化领域的重大突破。该研究发表于《囊性纤维化杂志》，McNally是共同作者之一。他表示：“Ivacaftor在近年来的囊性纤维化治疗中显示出显著进展，而这一发展可能会极大地影响我们对受影响儿童的治疗方法。”他指出：“Kalydeko在越来越年轻的儿童中进行了临床试验，这项研究已经证明它在四周大的儿童中是安全和有效的。这是一个重要的进展，因为大多数儿童在这一年龄段通过新生儿筛查被诊断。拥有一种能够解决新生儿疾病根本原因并能在诊断后立即开始的治疗，将为家庭带来极大的安慰和希望。”
囊性纤维化是一种主要影响肺部和消化系统的遗传疾病。爱尔兰的囊性纤维化发生率很高，约有1400名儿童和成人生活在该病中。每年有超过30个新病例被诊断，通常通过新生儿筛查程序在四周左右检测到。近年来，已经开发出新的药物来针对导致囊性纤维化的根本缺陷。Ivacaftor（Kalydeko）是一种针对全球约4%囊性纤维化患者（在爱尔兰约为10%）所存在的遗传突变的治疗方法。兄妹Kara（5岁）和Isaac Moss（2岁）都参与了该研究。研究通过爱尔兰儿童健康中心进行。Kara参与了研究的早期阶段，该阶段最终导致该药物在年长婴儿中的批准。这为Isaac参与的最新试验铺平了道路。Isaac是世界上第一名从出生起就被诊断为囊性纤维化的婴儿，直接被纳入了这些创新治疗的试验中。
“目前Kara和Isaac的情况都很好，令人惊讶的是，他们并没有出现囊性纤维化的典型症状，”他们的母亲Debbie表示。
Debbie强调了像这样的研究对于确保儿童能够尽早获得正确治疗的重要性。她说：“有了合适的药物，孩子们可以拥有健康的童年，并期待美好的未来。”
制药公司Vertex Pharmaceuticals生产Ivacaftor，目前正在寻求向欧洲药品管理局申请将Ivacaftor的市场授权扩展至年仅一个月大的婴儿。
