来自圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现，一种用于治疗儿童癫痫的药物可以阻止或减缓小鼠中与NF1相关的视神经胶质瘤的生长。这一发现为潜在的临床试验铺平了道路。NF1是一种遗传性疾病，导致身体各处神经上生长肿瘤，包括连接眼睛和大脑的视神经。研究的目标是检验药物拉莫三嗪是否能够有效预防或延缓患有NF1的儿童脑肿瘤。研究结果已发表在《神经肿瘤学》期刊上。
高级作者、大卫·H·古特曼医学博士，哲学博士，担任华盛顿大学神经病学的唐纳德·O·施努克家庭教授，并负责华盛顿大学神经纤维瘤中心，他表示：“根据这些数据，神经纤维瘤临床试验联盟正在考虑启动一种首创的预防试验。”该联盟由美国国防部于2006年成立，是一个国际性的NF科学家网络，致力于寻找治疗该疾病的方法。计划是招募没有显示神经纤维瘤症状的儿童，在有限的时间内为他们提供治疗，然后观察是否减少了需要治疗的肿瘤发展儿童的数量。这一创新方法已提交给神经纤维瘤焦点小组，得到积极反馈。NF1患者表示，如果这种药物在安全使用30年的基础上能够降低他们孩子发展需要化疗（且可能有副作用）的肿瘤的风险，他们对短期使用该药物表示认可。影响NF1个体的最严重肿瘤影响眼睛。视神经肿瘤，亦称视神经胶质瘤，通常发生在3至7岁的儿童中。虽然这些肿瘤通常不致命，但会导致约三分之一的患者视力丧失，以及其他症状，如早熟。治疗视神经胶质瘤的标准化疗在防止进一步视力丧失方面仅有中等成功，而且还可能影响儿童的发展大脑，导致认知和行为问题。
在之前的研究中，古特曼和科琳娜·阿纳斯塔萨基哲学博士发现，拉莫三嗪能够通过抑制神经元过度兴奋来阻止NF1小鼠中视神经胶质瘤的生长。神经纤维瘤临床试验联盟对这些数据感兴趣，但在考虑临床试验之前需要更多证据。他们要求古特曼和阿纳斯塔萨基澄清Nf1突变、神经元兴奋性和视神经胶质瘤之间的联系；确定拉莫三嗪在安全剂量下对癫痫儿童的有效性；并在多种NF1小鼠品系中进行这些研究。
NF1在人类中是一种高度多变的疾病，可能由成千上万种不同的NF1基因突变引起，每种突变可能与不同的结局相关。
与各种医疗状况相关。对多种小鼠品系进行实验是为了确定拉莫三嗪在不同特定突变的情况下是否对人类有效。
阿纳斯塔萨基和古特曼不仅证明了拉莫三嗪对两种NF1小鼠品系的有效性，还发现该药物在比通常用于癫痫所用的低剂量时也有效，表明其可能是安全的。此外，他们发现短期使用该药物具有长效作用，既可以作为预防措施，也可以作为治疗手段。那些在12周龄开始治疗四周的小鼠肿瘤生长停止。
研究显示，该药物并未对小鼠眼睛的视网膜造成任何额外损害。实际上，从4周龄开始给予药物四周的小鼠，即在肿瘤通常出现之前，甚至在治疗停止四个月后也没有经历任何肿瘤生长。
古特曼的发现表明，针对年龄在2到4岁间的NF1幼儿进行为期一年的治疗课程，可能会降低他们发生脑肿瘤的风险。
古特曼对在短时间内通过干预改变这些儿童的前景表示兴奋。他强调了让他们度过这些肿瘤通常发展的年龄的重要性。作者表达了希望，如果能够在儿童的早期人生阶段准确识别出NF1，他们在达到7岁时可能永远不需要治疗。作者还提到希望避免讨论对于那些还不满一年级的小孩的化疗。
