儿童。研究结果突显了该领域进一步研究的关键需求，因为目前的治疗选择对于这些高度侵袭性肿瘤并不有效。该研究由坦佩雷大学和坦佩雷大学医院的研究人员进行。儿童。该领域亟需更多研究，因为目前的治疗选择对于这些高度侵袭性肿瘤并不有效。
大多数肿瘤随着有害突变在细胞DNA中逐渐积累而缓慢发展。然而，AT/RT肿瘤是一个罕见的例外，因为单个基因的失活可以导致这种高度侵袭性的脑癌。
AT/RT肿瘤是罕见的胚胎肿瘤，主要影响婴儿和幼儿。在美国，平均每年有73人被诊断为AT/RT。然而，AT/RT是儿童中最常见的中枢神经系统肿瘤。AT/RT是一种常见于一岁以下儿童的脑肿瘤，在这一年龄组中占诊断的40-50%。不幸的是，AT/RT患者的预后并不乐观，手术后的中位生存期仅为11-24个月。
近期由坦佩雷大学和坦佩雷大学医院进行的一项研究调查了异常DNA甲基化如何影响细胞的发展并促进AT/RT的形成。DNA甲基化是一个将甲基基团添加到DNA链上的过程。这是细胞用来调节基因表达的机制之一，在发育过程中甲基化模式发生变化。正常的脑发育。
近期研究揭示，DNA甲基化妨碍了许多通常控制中枢神经系统细胞生长和成熟的调节因子的功能。在细胞分化受到干扰时，导致细胞的异常和不受控制的生长，最终形成肿瘤。
该研究还确定了几个控制细胞分化或防止肿瘤形成的基因，而这些基因在AT/RT中被关闭，并伴随着DNA甲基化的增加。这些发现将帮助我们更全面地理解表观遗传学中的不规则性。该研究集中于理解AT/RT发展的机制，并识别其进展的相关基因。来自坦佩雷大学的副教授Kirsi Rautajoki表示，这些发现将为我们提供关于AT/RT的发育和恶性特点的有价值见解，可能会导致新治疗方案的发现，以对抗这种侵袭性的脑肿瘤。坦佩雷大学的研究涉及由Kirsi Rautajoki副教授和Matti Nykter教授领导的研究组之间的合作，以及坦佩雷大学医院的关键合作伙伴，包括儿科医生LM Kristiina Nordfors、神经外科医生副教授Joonas Haapasalo和神经病理学家副教授Hannu Haapasalo。
