海女是来自韩国济州岛的一群全女性潜水员，以无呼吸设备在冰冷水域潜水的能力而闻名——甚至在怀孕期间。研究显示，这些潜水员的非凡能力源于训练和遗传适应，包括与耐寒性和降低血压相关的基因变异。潜水员在潜水时还表现出明显的心动过缓，即心率减缓，但这种特征可能是由于终生的训练，而非遗传。
海女是“海洋的女人”，全年以社会集体的形式潜水为社区采集食物。她们在十岁左右开始训练，并终生保持这种习惯。受到海女卓越潜水能力的启发，研究人员想知道她们是否具有帮助应对潜水压力的显著生理特征，如果有，这些特征是由于遗传适应还是训练造成的。
为了找出答案，研究团队将30名海女潜水员的生理特征与30名济州岛非海女和31名来自韩国大陆的人进行比较。为了与潜水员的年龄匹配，所有参与者的平均年龄为65岁。研究人员比较了参与者在休息时和“模拟潜水”中（参与者在冷水中浸脸时屏住呼吸）的心率和血压。
“如果你屏住呼吸把脸放进一碗冷水中，你的身体反应就像你在潜水，”伊拉尔多说。“你身体里会发生很多如果你跳进大海时会发生的相同过程，但是以一种对没有潜水经验的人安全的方式进行。”
团队的基因组分析显示，济州居民——无论是海女还是非海女——与来自韩国大陆的人有明显区别，这表明所有济州居民都源自同一祖先群体。
“我们可以基本上把所有来自济州的人看作是‘潜水海女’或‘非潜水海女’，因为他们的基因是相同的，”伊拉尔多说。
基因组分析还揭示了海女体内可能帮助她们应对潜水压力的两种基因变异，使海女成为第二个已知的为潜水而进化的传统憋气潜水人群。其中一个基因与耐寒性相关，这可能使潜水员不那么容易受到低体温的影响。另一个基因与舒张压降低（即心脏收缩间的血压）相关。该变异在33%的济州参与者中发现，但在大陆参与者中仅为7%。
“这种关联可能反映了自然选择，以减轻怀孕期间女性潜水员所经历的舒张性高血压的并发症，”伊拉尔多说。“由于巴贾乌的女性在怀孕时也潜水，我们想知道怀孕是否实际上驱动了这些潜水人群中的许多遗传变化。”
在模拟潜水期间，所有参与者的心率均有所降低，但海女的心率下降显著高于任何对照组。与济州非潜水员相比，潜水员的心率平均降低了18.8次每分钟，而济州非潜水员的心率平均降低了12.6次每分钟。在潜水期间降低心率是有益的，因为它节省能量并节约氧气。由于他们的基因组分析表明海女和非潜水济州的成员在遗传上属于同一群体，研究人员得出结论认为，这一特征可能是由于潜水员的训练。
“因为海女已经潜水很长时间，她们的心率训练得更低，”伊拉尔多说。“这是我们实际上可以目视看到的——我们有一名潜水员的心率在不到15秒的时间内下降了超过40次。”
研究人员表示，这些发现突显了研究传统潜水人群的潜力，以更好地理解人类的遗传和生理适应。
“我们真的很兴奋能更深入地了解这些遗传变化可能会如何影响更广泛的济州人口的健康，”伊拉尔多说。“如果我们能够更深入地了解这些变化如何影响生理，就能激励开发治疗不同疾病的治疗方法，比如孕期高血压障碍和中风。”
这项研究得到了海军研究办公室、国家卫生研究院和国家科学基金会的支持。
