该团队发现了一种与小头畸形相关的细胞机制，小头畸形是一种婴儿头部比预期更小的状况。无义介导的 RNA 降解，也称为 NMD，是一种分子机制，通过降解潜在有缺陷的信使 RNA（mRNA）来发挥作用，mRNA 是提供体内蛋白质合成指令的遗传材料。NMD 通路的问题可能导致神经系统疾病、免疫疾病、癌症和其他健康问题。人类 NMD 调节因子中的突变已在自闭症和智力残疾等神经发育障碍中观察到。
加州大学河滨分校的教授 Sika Zheng 的一项研究阐明了为何 NMD 突变在神经发育障碍中更为常见。该研究发表在《Neuron》期刊上，解释了 NMD 调节如何影响大脑大小，并导致小头畸形，这是一种头部异常小的状况。
研究表明，保持神经元 NMD 功能对于正常大脑发育至关重要。支持早期大脑发育对于预防小头畸形至关重要。Zheng 建议，调整 NMD 目标可能作为小头畸形和其他相关神经发育疾病的治疗方法。
该研究概述了 NMD 在大脑发育中的重要角色以及其在机制层面的作用。它还首次展示了调节 mRNA 降解与控制大脑大小之间的联系。此外，它揭示了 NMD 与著名肿瘤抑制基因 p53 之间的复杂关系，这可能表明 NMD 和癌症之间的新联系。
该研究得到了国家健康研究院和加州再生医学研究所的资助。
