关于脑瘫（CP）遗传学的最广泛研究发现，遗传缺陷可能是中国儿童超过25%病例的原因。这一发现挑战了以往认为脑瘫是由于出生时缺氧造成的观点。这项研究发表在《自然医学》上，使用先进的基因组测序技术来识别突变。研究发现，脑瘫病例的出生窒息水平显著更高，表明缺氧可能与潜在的遗传缺陷有关。这些结果与全球范围内的小规模研究一致。
这项研究项目包括超过1500名患有脑瘫的中国儿童，是阿德莱德大学、上海复旦大学、郑州大学及其他合作伙伴共同努力的结果。
由阿德莱德大学的妇产科医生阿拉斯泰尔·麦克伦南教授和人类遗传学家约瑟夫·盖茨教授领导的澳大利亚团队进行了这项研究。“中国儿童中，有24.5%的人在研究中发现了与脑瘫相关的罕见遗传变异。这一发现确认了我们在澳大利亚脑瘫组中之前的研究结果，近33%的病例有遗传起源，”担任阿德莱德医学院和阿德莱德大学罗宾逊研究所神经遗传学主任的盖茨教授表示。
“我们的研究表明，一些经历出生窒息并被诊断为CP的婴儿，可能由于潜在的遗传变异而导致异常的脑发育，而不是由于缺氧。
“值得注意的是，在8.5%的病例中识别出了可操作的治疗方法。脑瘫是一种影响运动和姿势的疾病，是儿童中最常见的运动障碍。全球每千名儿童中最多可诊断出2例脑瘫，且通常与癫痫、自闭症和智力困难等其他疾病相关。症状可以在婴儿期或幼儿早期出现，并且严重程度各异。研究团队发现81个与脑瘫因果相关的基因突变，这些基因在神经系统的发展和功能中扮演着重要角色。这个发现有可能为脑瘫患者提供个性化治疗的基础。影响神经和胚胎发育的角色，可能影响负责呼吸的分子通路。
“出生时缺氧常被作为医疗诉讼中脑瘫诊断的原因，这导致了认为通过更好的产科或助产士可以预防该疾病。然而，麦克伦南教授表示，他在过去30年里一直倡导几乎没有科学证据支持脑瘫是由创伤或缺氧造成的这一观点，这并非事实。”
麦克伦南教授还表示，频繁的诉讼与“防御性”剖宫产的显著增加和产科医生的高保险费有联系。“这些发现突显了对患有脑瘫儿童，尤其是那些有出生窒息等风险因素的儿童，进行早期遗传检测的重要性，以确保他们能够获得适当的医疗护理和治疗。所有脑瘫儿童都应尽早接受现代遗传筛查，因为个性化干预真正可以产生差异并改善他们的长期预后，”他解释道。正在进行的遗传研究还在探索其他类型的遗传变异，这些变异可能促成脑瘫的发展，因此，研究人员预计整体遗传诊断率可能会增加。
