儿童癌症的基因通路已经得到了科学家的进一步理解，为个性化治疗开辟了新的可能性。谢菲尔德大学的研究人员开发了一种干细胞模型，以研究神经母细胞瘤的起源，这是一种主要影响婴儿和幼儿的癌症。神经母细胞瘤是脑外最常见的儿童肿瘤，每年在欧盟和英国大约影响600名儿童，这些地区在研究基因变化及其对神经母细胞瘤的影响方面投资巨大。
长期以来，由于缺乏适当的实验室方法，研究导致神经母细胞瘤的基因变化一直很困难。然而，谢菲尔德大学的研究人员与维也纳圣安娜儿童癌症研究所合作开发的新模型现在能够复制神经母细胞瘤癌样细胞的早期出现，为疾病的基因通路提供了有价值的见解。
这项研究的发现发表在《自然通讯》上，提供了对引发神经母细胞瘤的复杂基因通路的更好理解。这项国际合作为研究和理解这类疾病的重大进展铺平了道路。研究小组发现，17号和1号染色体内的特定突变，以及MYCN基因的过度激活，对侵袭性神经母细胞瘤肿瘤的发展至关重要。儿童癌症通常被晚期诊断，使研究人员难以理解导致肿瘤发生的条件，这一过程发生在胎儿发育的早期。复制导致肿瘤形成的条件的模型对理解肿瘤起始是至关重要的。神经母细胞瘤通常始于子宫内，一组称为“干神经脊(NC)”的正常胚胎细胞发生突变并变得癌变。
一个由谢菲尔德大学生物科学学院干细胞专家伊格丽德·萨尔达纳博士和维也纳圣安娜儿童癌症研究所计算生物学家路易斯·蒙塔诺博士领导的跨学科团队发现了一种在培养皿中培养人类干细胞以产生干神经脊细胞的方法。
这些细胞携带了在侵袭性神经母细胞瘤肿瘤中常见的基因变化。通过基因组学分析和先进成像技术，研究人员观察到这些改造的细胞开始表现出癌细胞的特征行为。
研究表明，这些细胞与神经母细胞瘤儿童体内的细胞非常相似，为开发针对癌症的个性化治疗提供了新的希望，同时减少当前治疗的副作用。来自谢菲尔德大学的研究主导作者阿内斯季斯·萨基里迪斯博士表示，他们的基于干细胞的模型准确模拟了侵袭性神经母细胞瘤形成的初始阶段，为了解这种毁灭性儿童癌症背后的基因因素提供了重要见解。通过复制导致肿瘤起始的条件，他们希望更好地了解该疾病。
为了更好地理解这一现象所涉及的过程，未来开发更有效的治疗策略至关重要。
这非常重要，因为侵袭性神经母细胞瘤儿童的生存几率低，许多幸存者经历了当前强烈治疗的负面副作用，如潜在的听力损失、生育问题和肺部问题。
维也纳圣安娜儿童癌症研究所的弗洛里安·哈尔布里特博士，作为研究的第二主导作者表示：“这是一次令人印象深刻的合作努力，跨越地理和学科界限以促进儿童癌症研究中的新发现。”这项调查支持谢菲尔德大学的癌症研究战略，旨在通过高质量的研究减少与癌症相关的死亡。该战略旨在开发更有效的治疗方法，以及改善癌症的预防和检测方法，提升生活质量。该研究发表在《期刊参考》上，作者包括：英格丽德·M·萨尔达纳-格雷罗、路易斯·F·蒙塔诺-古铁雷斯、凯蒂·博斯韦尔、克里斯托弗·哈费梅斯特、埃冯·庞、莉萨·E·肖、迪伦·斯塔维什、丽贝卡·A·莉亚、萨拉·维尔尼格-佐尔克、埃娃·博查基、尔菲特·S·菲塔胡、彼得·左舍、乌尔丽克·佩特希格，以及M.A.一项由弗洛里安·哈尔布里特博士领导的研究小组的新研究发现，某些与神经母细胞瘤相关的染色体畸变，可能会对人类神经脊细胞的发展产生显著影响。这项研究发表在《自然通讯》上，为这些染色体畸变的发育后果提供了新的见解，并可能导致新的神经母细胞瘤治疗方法。研究小组使用人类神经脊模型研究这些染色体畸变的影响，揭示了神经母细胞瘤发展的潜在机制。
