位于西奈山伊坎医学院的研究人员通过揭示炎症性肠病（IBD）与帕金森病（PD）之间的遗传联系取得了突破性的发现。这一发现对潜在的联合治疗策略具有重要意义，有望有效治疗这两种具有挑战性的疾病。通过先进的基因组分析技术，研究团队能够检查IBD与PD之间的遗传重叠。他们的研究结果指出LRRK2基因的突变是连接这两种情况的共同因素，并识别出可能在同时患有IBD和PD的个体中受影响的新基因。西奈山的研究人员在遗传层面上发现了炎症性肠病（IBD）与帕金森病（PD）之间的强关联。他们的研究成果于5月13日发表在《基因组医学》杂志上。该研究由包括梅尔特姆·埃克·卡尔斯（Meltem Ece Kars）博士、尤瓦尔·伊坦（Yuval Itan）博士和因加·彼得（Inga Peter）博士在内的团队领导，建议这两种复杂疾病的共享治疗方法的潜力。研究人员在查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所和伊坎西奈山医学中心实现了这一突破。
研究人员使用裂解技术来检查IBD与PD之间的遗传联系。他们发现LRRK2基因的突变是这两种情况的共同因素，并识别出可能在同时患有IBD和PD的个体中受影响的新基因。卡尔斯博士总结了他们的发现，表示：“我们发现IBD和PD共享某些遗传因素，包括LRRK2变异和其他之前未识别的基因。这可能会对我们应对这些疾病的方式产生重大影响，潜在地允许同时针对这两种疾病的治疗。”研究者们检查了来自三个不同来源的数据：西奈山BioMe生物样本库、英国生物样本库，以及来自丹麦国家生物样本库的67名同时患有IBD和PD的患者。通过结合这些数据集，他们能够调查具有高影响的罕见遗传变异，并发现与IBD-PD共病相关的新基因和生物途径。
卡尔斯博士评论道：“我们的研究不仅建立了这两种疾病之间的遗传联系，还为新的治疗选择和潜在的预防策略铺平了道路，这可能会减轻这些疾病对患者的负担。”
研究人员利用各种计算方法来揭示LRRK2基因变异及其与IBD和PD同时发生的联系。他们采用了一种网络基础的异质性聚类方法，这种方法在小样本群体的基因发现中被证明非常有效，传统方法难以分析。他们的分析还识别了与免疫、炎症和自噬相关的途径，这些途径均与这两种情况有关。这些发现对多种医学领域具有潜在影响，并表明更好地理解遗传因素可能导致改善治疗。该研究突显了遗传研究在制定个性化医疗策略中的重要性，这可能改善同时患有IBD和PD患者的治疗。
这些发现的潜力超越了当前的治疗方法：卡尔斯博士解释道：“通过识别IBD和PD的共同遗传基础，我们为创新治疗开辟了新的方向，无论是通过创建新的药物靶点还是重新利用现有药物，都有可能解决这些疾病的根本原因。”
这项研究的发现也可能影响未来的研究方向，鼓励一种新的疾病研究方法，以更好地理解似乎不相关但实际上具有共同遗传途径的疾病。研究人员在《基因组医学》上发表了他们的发现，提供了与炎症性肠病和帕金森病的共病相关的罕见遗传变异的见解。该研究强调了在这些疾病的开发和治疗中考虑遗传因素的重要性。
