一组科学家利用来自2500多名捐赠者的尸检脑组织，创建了患有和没有心理障碍个体脑中基因调控网络的广泛地图。这些详细地图展示了控制脑中生物路径和细胞功能的各种调控元素。该研究涵盖了大脑发展的不同阶段和各种脑相关疾病，为我们提供了重要的脑功能见解。该研究得到国家卫生研究院（NIH）的资助，使用来自2500多名捐赠者的尸检脑组织，以创建不同脑发展阶段和各种脑相关疾病的基因调控网络地图。这些地图揭示了控制脑生物路径和细胞功能的复杂调控元素。“这些开创性发现增强了我们对精神分裂症、创伤后应激障碍和抑郁症等疾病中遗传风险的位置、方式和时机的理解，”NIH国家心理健康研究所（NIMH）主任乔舒亚·A·戈登（Joshua A. Gordon）表示，提供关键资源的免费将帮助研究人员识别可能导致心理疾病的遗传变体，并寻找新的治疗的潜在分子靶点。该研究已在《科学》、《科学进展》和《科学报告》中发表了15篇论文。这些论文涵盖了多种关键主题，包括将遗传变体、调控元素和不同分子形式的表达基因与调控网络联系起来的人口层次分析。研究关注大脑的细胞级别，包括发育中的大脑和成年大脑。它包括来自患有心理和神经发育障碍的个体的单细胞水平前额皮层地图。该研究还包括实验分析，以验证与可观察性状相关的调控元素和遗传变体的功能。分析建立在之前的发现之上，探索人脑的不同区域，这些区域在决策、记忆、学习、情感、奖励处理和运动控制等过程中至关重要。
人类基因组中只有约2%的部分包含负责产生蛋白质的基因。其余98%由起调节这些基因活性作用的DNA片段组成。由NIMH资助的PsychENCODE联盟中的研究人员正在努力更好地理解脑结构和功能如何影响心理疾病。他们使用标准化的方法和数据分析方法，以全面理解人脑中这些调控元素。
此外，这些论文还展示了可以帮助研究人员分析和探索可用的海量数据的新方法和工具。该项目生成的数据包括一个名为PsychSCREEN的基于web的平台，该平台提供了来自心理障碍和非心理障碍患者各种类型脑细胞数据的互动可视化。这些资源以及使用的方法和工具，为广泛的研究社区创造了一个全面的数据源。
这些论文集中于PsychENCODE联盟第二阶段的研究成果，该联盟旨在增强我们对基因调控如何影响大脑功能和功能障碍的认知。
“来自PsychENCODE联盟的这些发现提供了有关遗传风险如何与整个发展过程中的脑功能相关的新见解。”PsychENCODE论文的研究集中在理解发展阶段、脑区域和疾病上，NIMH基因组研究分部的负责人乔纳森·佩夫斯纳（Jonathan Pevsner）解释说。“这项工作为我们持续努力识别各类疾病的调控途径、阐明表观遗传机制的角色以及增强研究中所代表的祖先多样性提供了坚实的基础。”
