约翰霍普金斯基梅尔癌症中心及其他机构的研究人员利用人工智能技术识别与肺癌相关的DNA片段模式。他们创建并验证了一种液体活检，可能有助于早期检测肺癌。团队的研究成果于6月3日发表在《癌症发现》杂志上。一位研究人员表示：“有可能通过识别血液中DNA片段模式来改善肺癌筛查，以识别风险更高的个体。”这项研究包括1,000名符合传统CT筛查条件的癌症患者和非癌症患者。参与者来自美国23个州的47个中心。计算机建模表明，这项血液测试可能有助于识别高风险患者并改善筛查结果。研究的首席作者，约翰霍普金斯基梅尔癌症中心肿瘤学教授、癌症遗传学和表观遗传学计划的共同主任维克多·E·韦尔库斯库（Victor E. Velculescu，医学博士，博士）表示，未来可能会在医生办公室进行检测，以指示患者是否有肺癌早期迹象，并需要随访CT扫描。肺癌是美国和全球致死率最高的癌症。为高风险患者进行年度CT扫描有助于早期检测肺癌，使其更易治疗并可能预防肺癌死亡。美国预防服务工作组建议对1500万名50至80岁有吸烟史的个体进行筛查。然而，每年只有6%-10%的符合条件的人接受筛查。韦尔库斯库表示，人们可能对接受筛查感到犹豫，原因在于安排和参加预约所需的时间，以及对扫描所产生的低辐射暴露的担忧。
为了解决这些挑战，韦尔库斯库和他的团队花了五年时间开发一种利用人工智能识别患者DNA片段模式的测试。该测试旨在使筛查对个体更加便捷和高效。研究重点是肺癌以及正常细胞与癌症细胞之间的DNA包装差异。在健康细胞中，DNA被整齐地折叠，而在癌症细胞中则较为无序。当这些细胞死亡时，DNA片段会进入血液中。癌症患者的DNA片段比非癌患者的更加混乱和不规则。
一组研究人员开发了人工智能软件，以识别576名肺癌患者及非肺癌患者血液中的DNA片段模式。随后，他们确认了软件发现的准确性。这项研究针对382名个体进行，其中一些有癌症，一些没有。分析结果显示，该测试的阴性预测值为99.8%，表明仅有2名接受检测的千人中可能未被检测出肺癌。
该小组进行的计算机模拟显示，如果该测试在五年内将肺癌筛查率提高到50%，则可以将发现的肺癌数量增至四倍，并将早期癌症的检测率提高约10%。这一早期检测的增加可能在五年内防止约14,000例癌症死亡。
此外，该测试具有成本效益，且易于实施。韦尔库斯库表示，这种新的血液测试有潜力在大规模肺癌筛查中产生显著影响。他相信，该测试将改善筛查的可及性，并导致肺癌的早期检测和治疗增加。目前，该测试通过DELFI Diagnostics提供，可在CLIA下的实验室中使用。团队打算寻求FDA对肺癌筛查的批准，并探索针对其他癌症类型的类似方法。约翰霍普金斯大学的罗伯特·B·沙尔夫（Robert B. Scharpf）也参与了这项研究。霍普金斯大学共同参与了此项研究，额外的共同作者来自克利夫兰诊所、DELFI Diagnostics、Medicus Economics LLC、迈阿密癌症研究所、泛美肿瘤中心、华盛顿大学、Centura Health、范德bilt健康、Stratevi、马萨诸塞州总医院、南卡罗来纳医学大学、退伍军人事务部、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、纽约大学朗格健健康，以及阿勒格尼健康网络和纪念斯隆凯特琳癌症中心的各种机构。
这项研究部分得到了DELFI Diagnostics和米里亚姆与谢尔顿·G·阿德尔森医学研究基金会的支持。肺癌基金会、Stand Up To Cancer、LUNGevity、美国肺脏协会及其他多种组织为研究项目提供了资助。韦尔库斯库和沙尔夫参与了与细胞游离DNA相关的癌症检测专利申请，该专利已批许可给多家公司。2022年2月，韦尔库斯库将他在个人基因组诊断（PGDx）的股份出售给LabCorp。韦尔库斯库是DELFI Diagnostics的联合创始人，现任董事会成员，并拥有该公司的股票。沙尔夫也是DELFI Diagnostics的联合创始人和顾问，并拥有公司股票。韦尔库斯库、沙尔夫和约翰霍普金斯大学从DELFI Diagnostics获得版税和费用，该大学还持有该公司的股份。韦尔库斯库为Viron Therapeutics和Epitope提供咨询，这些关系由约翰霍普金斯根据其利益冲突政策进行管理。
