研究人员通过基因编辑成功恢复了患有遗传性听力损失的成年小鼠的听力。通过禁用一种名为微小RNA（miRNA）的基因的损坏拷贝，小鼠能够恢复听力。这种创新的方法展示了未来治疗人类遗传性听力损失的良好潜力。
由波士顿马萨诸塞眼耳医院的郑怡陈博士领导的研究小组，专注于研究一种稀有的遗传性失聪形式，称为常染色体显性失聪-50（DFNA50）。这种类型的失聪是由于微小RNA-96（MIR96）基因的突变引起的。miRNA是调节基因活动的遗传成分，像一个主开关。miRNA的突变与各种形式的遗传性听力损失有关。在DFNA50患者中，渐进性听力损失通常在青春期开始。
之前的研究已证明基因疗法和基因编辑在治疗新生小鼠的遗传性失聪方面的有效性。然而，这项研究是第一次在成年动物的内耳中成功进行基因编辑。人类的内耳在出生时已经完全发育，而新生小鼠的内耳仍在结构和功能上不断演变。
研究人员针对MIR96基因中的特定突变，这些突变影响耳朵中对毛细胞的发育和功能至关重要的基因。这些毛细胞作为声音和运动的传感器，对听力至关重要。
研究小组利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，并通过腺相关病毒（AAV）将基因编辑组件输送到患有MIR96突变的小鼠的内耳毛细胞中。他们在有听力损失的新生小鼠和成年小鼠身上测试了该治疗，结果表明，早期干预能取得更好的效果。
郑博士表示，基因编辑对遗传性失聪特别有效，因为单个基因拷贝中的突变可以破坏整个基因的功能，从而导致疾病。通过靶向并修正这一突变，研究人员能够有效地恢复基因功能。
郑博士强调，创建一种能反映DFNA50患者所见遗传突变和渐进性听力损失的小鼠模型的重要性。
研究表明，接受治疗的动物在至少九个月内保持了听力恢复，表明这种方法在人体中的潜在适用性。安全性测试表明，携带基因编辑组件的病毒在细胞基因组中并没有整合，从而减少了潜在的副作用。
这项研究标志着在证明成年小鼠基因编辑的可行性方面取得了重大进展。在这项治疗能够推进到临床试验之前，仍需在各种动物模型中进行进一步的临床前测试。
这种方法的成功为治疗其他由MIR96基因中类似突变引起的遗传性失聪开辟了可能性。研究人员已开发出一种方法，旨在靶向多种MIR96突变，为解决不同基因突变引起的各类听力损失提供了有前景的途径。
郑博士及其合作者还报告了关于另一种失聪形式DFNB9的基因治疗方法的临床试验中获得的良好结果。
在理解和治疗遗传性听力损失的进展，加上基因治疗和现如今的基因组编辑的成功，为遗传性失聪患者带来了新的治疗选择的时代。
研究团队获得了来自国立卫生研究院共同基金的部分资金，尤其是体细胞基因组编辑（SCGE）项目、国家耳聋与其他交流障碍研究所、国家人类基因组研究所，展示了各个机构间合作推动该领域科学突破的努力。
