根据新的研究发现，当前的筛查方法无法识别出与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症以及林奇综合症相关的遗传突变的许多个体，这些突变会增加某些癌症的风险。这一问题在少数群体中尤为突出。
在JCO精准肿瘤学中详细介绍的一项最近研究分析了来自各种背景的超过44,000名参与者的基因筛查，以揭示这些研究洞察。
该研究由梅奥诊所个性化医学中心的Tapestry项目进行，研究人员深入分析了外显子，即编码蛋白质的基因区域，因为大多数致病突变位于这些区域。在参与者中，550人（1.24%）被确定为携带遗传突变的个体。
值得注意的是，这些个体中有50%并不知道自己的遗传易感性，40%未满足当前的基因检测标准。
首席作者、梅奥诊所的胃肠病学家和癌症遗传学家尼洛伊·珠尔·萨马达博士强调了该研究的重要性，他表示：“当前的基因筛查指南未能识别出许多高癌症风险的个体。早期检测遗传标记可以促进主动筛查和针对性治疗，从而可能拯救生命。”
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症与BRCA1和BRCA2基因突变有关。BRCA1突变使终生乳腺癌风险达到60%，卵巢癌风险达到40%，还有其他癌症的风险。BRCA2突变将乳腺癌风险提升至50%，卵巢癌风险提升至20%，并增加男性前列腺癌和胰腺癌的风险。
林奇综合症与80%的终生结直肠癌风险和50%的子宫/内膜癌风险相关。
研究还揭示了少数族裔参与者与其他群体在基因筛查标准上的差异。
萨马达博士指出：“现有的检测指南无意中引入了影响谁有资格接受检测和获得保险覆盖的偏见，导致癌症预防的不平等。我们的发现强调了扩大基因筛查以识别这些癌症易感综合症风险个体的重要性。”
通过Tapestry推进精准医学
Tapestry项目已经对超过100,000名患者的外显子进行了测序，并将这些结果整合到他们的电子健康记录中。这不仅定制了患者护理，还建立了一个全面的数据库，以便进行进一步的遗传研究。
Tapestry的总体目标是促进个性化医学，为个体定制预防和治疗方法，为所有人铺平针对性医疗干预的道路。
有关作者、披露和资金细节的完整列表，请参阅该研究。
