有没有办法确定个体出现精神病的风险？在精神病学领域，发现预测标志物是一项重大挑战。研究人员发现特定大脑区域之间连接的不平衡可能作为精神病的潜在预测标志物。
22q11.2DS基因微缺失是最常见的基因缺失，影响每2000人中就有1人。这种基因异常以22号染色体上的缺失DNA序列为特征，可能导致各种健康问题，包括心脏缺陷、免疫功能障碍，以及在35%的携带者青春期或成年期间出现精神障碍。
在日内瓦大学（UNIGE），由精神病学系的斯特凡·埃列兹教授领导的团队，已经研究了一个由300名年龄在5到34岁之间的22q11.2DS微缺失个体组成的群体，长达二十年。该队列中近40%的人已经发展为精神分裂症，使其成为全球独特的案例研究，并导致了几篇研究出版物。
儿童期的大脑发育异常
在最近的一项研究中，UNIGE的研究人员考察了22q11.2DS异常个体从儿童到成人的大脑区域连接发展情况。博士生西拉斯·福尔雷是埃列兹教授团队中的一员，也是该研究的主要作者，他解释说，认知过程受到不同大脑区域之间互动或“耦合”的影响。该研究旨在确定这些个体的耦合效率是否较低，是否指示更高的精神病风险。
对大脑同步性的理解，这对大脑的最佳功能至关重要，在青春期和成年期不断演变。科学家使用磁共振成像技术，监测该队列和对照组在十二年间的大脑连接成熟情况。结果显示，携带微缺失的个体在儿童时期就表现出持续的发展差异，整个大脑中出现了高耦合和低耦合区域。
在发展为精神分裂症的22q11.2DS异常个体的三个关键大脑区域中，这些差异在青春期尤为明显：涉及自愿运动协调和语言的额叶皮层；负责决策的扣带皮层；以及与体感活动相关的颞叶皮层。前两个区域观察到了低耦合，而第三个区域则观察到了高耦合。
识别预测标志物的进展
发展差异与22q11.2DS微缺失之间的强关联标志着识别精神病预测标志物的重要进步。领导该研究的埃列兹教授建议，下一步是确定这些大脑连接模式如何作为独特的“指纹”来评估个体出现精神病的风险或抵御能力。
这项研究得到了瑞士国家科学基金的支持，代表了一种方法创新，通过结合对大脑结构和功能的观察，分析一个群体与精神疾病的发育轨迹。
