研究人员发现脐带血中某些二羟基脂肪酸与自闭症谱系障碍（ASD）症状之间有显著联系。这项研究强调了这些代谢物在ASD发展中的作用，并提供了早期诊断方法的潜在途径以及对ASD潜在机制更深入的理解。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种影响个体学习和社会交往能力的神经发育疾病。近年来，关于ASD的认识显著增加，尤其是其普遍性及其对已诊断个体的影响。尽管如此，ASD的许多方面仍然不够了解，表明进一步的探索是必要的。
尽管ASD的确切起源仍不明确，但现有研究表明神经炎症是一个关键的促成因素。利用小鼠模型的各种研究表明，怀孕期间多不饱和脂肪酸（PUFAs）及其代谢物可能在ASD的发病中发挥关键作用。PUFA的代谢物在细胞色素P450（CYP）的调节下，似乎会影响小鼠的胎儿发展，导致与ASD症状相似的损伤。然而，这是否适用于人类仍然不确定，需要进一步研究。
为了填补这一知识空白，由来自日本的研究团队，包括福井大学儿童心理发展研究中心的松崎英夫教授、同一大学精神科和心理健康护理系的平井高治博士，以及母婴健康护理系的梅田直子博士，进行了脐带血样本中CYP-PUFA水平的分析。他们的研究结果于2024年7月23日发表在《精神医学与临床神经科学》上，为ASD的潜在原因提供了新思路。
解释他们研究目的时，松崎教授表示：“CYP代谢导致生成环氧脂肪酸（EpFAs），这是抗炎性的，以及促进炎症的二羟基脂肪酸，或称为‘二醇’。我们提出在胎儿发育过程中CYP-PUFA代谢物的变化，具体表现为EpFA水平降低、二醇水平升高和/或EpFA代谢酶增加，将会影响ASD症状及出生后儿童的日常功能挑战。”
为了验证这一理论，研究人员探讨了脐带血中发现的PUFA代谢物与200名儿童的ASD评估之间的关系。脐带血样本在出生后立即采集并妥善保存，而ASD症状及适应能力在儿童六岁时评估，母亲提供了相关信息。
通过详细的统计分析，研究团队确定了脐带血中一种特定化合物与ASD严重性显著相关：11,12-二羟基二十碳三烯酸（diHETrE），这是一种源自花生四烯酸的二羟基脂肪酸。
松崎教授指出：“出生时脐带血中存在的diHETrE，其来源于花生四烯酸，对后续儿童的ASD症状以及适应能力产生了显著影响。这些结果暗示，胎儿阶段的diHETrE水平在儿童出生后的成长中起着关键作用。”
研究人员发现，11,12-diHETrE水平越高，与社交互动技能越相关，而8,9-diHETrE水平较低则与重复和限制性行为相关。此外，研究发现这些影响在女孩中比男孩更显著。这一新信息对理解、诊断和潜在预防ASD可能至关重要。通过测量出生时的diHETrE水平，可能能够预测儿童发展ASD的风险。
松崎教授反映：“早期干预对ASD儿童是有益的，出生时识别ASD可能提升对这些儿童可用的支持和干预。”他还强调，孕期针对diHETrE代谢的干预可能是一种预防儿童ASD特征的有前景策略，尽管这一方向仍需进一步探索。
总之，这些发现为研究人员揭开ASD面纱提供了一个鼓舞人心的方向。增强理解和早期诊断能力可能显著提升ASD个体及其家庭的生活质量。
