研究人员创建了一个更精确的模型，以理解遗传学和空气污染如何促成疾病的发展。
疾病的产生是遗传因素与环境影响（如空气污染、气候和社会条件）共同作用的结果。然而，还不完全清楚这些因素各自对发展疾病的风险贡献多少，这往往使个体对如何降低其疾病风险感到不确定。
来自宾州州立大学医学院的研究团队发现了一种通过大规模全国样本区分遗传学与环境因素对疾病风险影响的方法。他们发现一些早期研究夸大了遗传学对疾病风险的影响，揭示了生活方式和环境因素的角色比先前认为的更大。与遗传因素不同，环境影响（如空气污染）往往可以改变，提供了更多降低疾病风险的机会。他们的研究结果在自然通讯上发表。
宾州州立大学医学院助理教授、研究的主要作者Bibo Jiang表示：“我们的目标是明确遗传学和环境在疾病发展中各自贡献多少。更清晰地理解每个因素的作用可以增强我们预测疾病风险和制定有针对性干预的能力，尤其是在我们进入精准医学领域的过程中。”
研究人员强调，过去测量环境风险因素一直很具挑战性，因为它们的范围广泛，包括饮食、运动和气候等因素。如果不考虑这些环境因素，分析可能错误地将家族疾病风险主要归因于遗传学。
研究的共同高级作者、杰出教授Dajiang Liu解释道：“邻居们往往面临相似的空气污染水平、社会经济状况、医疗保健的获取和食品的可得性。如果我们能分离出这些共同的环境因素，剩下的部分可以提供与疾病相关的遗传遗传性的更准确指示。”
在他们的研究中，团队开发了一种空间混合线性效应（SMILE）模型，考虑了遗传信息和地理数据。该地理位置数据帮助代表社区级别的环境风险。
利用IBM MarketScan的数据，这是一个覆盖美国超过5000万雇主健康保险持有者电子健康记录的健康保险索赔数据库，团队分析了257,000个核心家庭，并研究了1083种不同疾病的疾病结果。他们还整合了公开可得的环境信息，如气候数据、社会经济人口统计和污染水平（特别是颗粒物2.5（PM2.5）和二氧化氮（NO2））。
他们的分析得出了对疾病风险影响的更准确的估计。例如，早期研究表明遗传学占2型糖尿病发展的风险的37.7%。但是，他们的模型考虑了环境影响后，将这一估计修正为28.4%，表明环境因素的影响更为显著。在肥胖风险方面也观察到类似的修正，遗传贡献在考虑环境条件后从53.1%降至46.3%。
刘指出：“早期研究表明，遗传学在预测疾病风险方面起着更主导的作用，但我们的发现表明事与愿违。这意味着有2型糖尿病家族史的个体可以保持乐观，因为他们可以采取很多措施来降低个人风险。”
研究团队还评估了两种空气污染物—PM2.5和NO2—对疾病风险的具体影响。历史上，这些污染物被归为一类，研究发现这些污染物对健康产生不同的因果影响。例如，NO2被发现直接导致高胆固醇、肠易激综合症和两种类型的糖尿病，而PM2.5则与肺功能问题和睡眠障碍相关。
最终，研究人员认为，这一模型将促进对某些疾病在特定地理区域更常见的原因的深入探索。
宾州州立大学的其他研究贡献者包括：Havell Markus和Austin Montgomery，这两位是双学位医学学生；生物化学与分子生物学教授Laura Carrel；公共卫生科学教授Arthur Berg；和统计学教授Qunhua Li。该研究还由生物统计学的前博士生Daniel McGuire共同领导，及博士生Lina Yang和Jingyu Xu。
该研究部分由美国国立卫生研究院和宾州州立大学医学院的人工智能与生物医学信息学试点资助计划提供资金，并由宾州州立大学医学院健康经济应用研究中心提供部分材料。
