研究人员正在利用尖端技术和人工智能（AI）来识别与产前暴露相关的罕见疾病和出生缺陷，在最近的两项研究中取得了进展。
来自伦敦健康科学中心（LHSC）和劳森健康研究所的科学家们正在采用尖端技术和人工智能（AI）来诊断与产前暴露相关的罕见疾病和出生缺陷，这两项研究今天在《美国人类遗传学杂志》和《医学遗传学》上发布。
这项研究采用了一种名为EpiSign™的技术，由LHSC的劳森科学家贝基姆·萨迪科维奇博士创建。EpiSign利用AI分析患者的表观基因组——一个独特的化学标记，特别适用于每个个体，以修改基因表达。目前，EpiSign可以帮助诊断超过100种历史上难以判断的遗传性疾病。
在新发布的研究之一中，萨迪科维奇博士的团队证明EpiSign可以有效识别一种称为重复性胚胎畸形星座（RCEMs）的出生缺陷类别。尽管该病被认识已有70多年，但识别具体的病因和诊断标志仍然困难，给受影响的家庭提供准确诊断的过程带来复杂性。EpiSign现在通过一种简单的血液检测首次实现了对RCEMs的准确识别。
萨迪科维奇博士表示：“实现早期和准确的诊断能够改变现状。这代表了一项重要的进展，使医生可以提供及时且更准确的诊断，从而改善疾病管理。”他还担任LHSC阿奇和艾琳·范斯皮滕临床基因组中心的临床基因组学和表观基因组学研究主席。“这也有望为医疗系统节省开支，因为许多患者需要多年时间进行测试，以排除其他具有相似症状的疾病。”
在另一项研究中，萨迪科维奇博士的团队首次应用EpiSign技术来识别一组称为胎儿丙戊酸综合症的疾病的准确生物标志物。这种状况源于产前暴露于有害水平的药物，有时用于治疗双相情感障碍、偏头痛或与癫痫相关的癫痫发作。该综合症可能导致婴儿出现各种神经发育问题，例如学习障碍、沟通挑战、运动困难、自闭症和智力受损。
萨迪科维奇博士评论道：“这是一项显著的成就，因为这是该技术首次用于诊断环境影响而非遗传因素引起的疾病。它强调了表观遗传学如何受到生活方式和环境因素的影响，包括饮食、锻炼和接触有害物质。”
由萨迪科维奇博士及其团队领导的持续研究，与全球EpiSign发现研究网络合作，专注于研究和发现700多种罕见疾病的生物标记物。他指出这项研究的巨大潜力，表明其在诊断、预测和治疗许多疾病和病症（包括癌症）方面的应用潜力。
他说：“每20个人中就有1人受到罕见疾病的影响，这些疾病可能在生活的任何阶段出现，并可能由遗传因素、环境因素或两者的结合触发。我们可以增强对不断扩展的遗传疾病范围的诊断，而现在，我们首次能够超越基因组，精准评估环境因素的影响。”
这些研究是来自加拿大、美国、英国和欧洲的多学科团队协作的结果。首项研究标题为《识别重复性胚胎畸形的DNA甲基化表观标记生物标志物》，已在《美国人类遗传学杂志》上发布。第二项研究标题为《发现致畸性丙戊酸暴露的DNA甲基化特征》，出现在《医学遗传学》上。该研究获得了基因组加拿大和安大略基因组的资金支持，并得到了EpiSign Inc.的支持。
