最近的一项临床试验为一种旨在帮助患有罕见肌肉无力疾病GNE肌病的患者的新治疗方案打开了绿色通道。为帮助一群受此罕见疾病影响的患者，该病的特点是肌肉力量随时间减弱，直至失去行走能力，日本的一组研究人员成功完成了一项临床研究，验证了一种新治疗药物的长期安全性。
名为远端肌病伴环状空泡（GNE肌病）是一种极为罕见的疾病，会导致身体远端部位（如手指和脚踝）的肌肉萎缩和退化。症状通常在青少年时期或三十岁早期出现，导致显著的运动能力丧失。肌肉力量的逐渐下降严重影响日常生活，尤其是因为目前没有获批的治疗方案。
“虽然患者对解决方案的需求强烈，但由于这种疾病的罕见特性，创造出一种减缓病程的治疗方案一直很具挑战性，”东北大学的教授青木雅士表示。“例如，日本大约只有400名GNE肌病患者。”考虑到患者数量极少，该治疗被归类为“超孤儿药”，这使得制药公司在为这样一个有限群体开发疗法时缺乏经济吸引力。因此，这些个体常常发现自己没有任何治疗选择。
尽管面临这些挑战，一组专注的研究人员努力开发出一种治疗方法。GNE肌病的患者生产生成唾液酸所需的酶的能力降低，因此他们接收了一种包含唾液酸形式的乙酰神经氨酸的药物，以解决这一缺陷。
研究人员进行了由研究者发起的I期及II/III期临床试验，以及由Nobelpharma有限公司资助的有效性确认研究。这些研究成功显示了针对GNE肌病的超孤儿药“乙酰神经氨酸（Acenobel®）缓释片500mg”的有效性。
在最新的研究中，19名GNE肌病患者进行了72周的治疗方案，没有出现显著的不良反应。这些个体之前参加了为期48周的双盲研究，以比较药物与安慰剂，治疗时间在下一阶段延长至72周。持续的研究确认了这种治疗的安全性和有效性，导致Nobelpharma有限公司于2024年3月获得日本厚生劳动省的正式生产和营销批准。这一批准为患者带来了振奋的消息，因为他们现在可以获得安全且有效的治疗选择。
研究团队打算继续评估该治疗的有效性，甚至在更长的时间内。
此次扩展研究的结果于2024年6月5日在线发布于《神经学、神经外科和精神病学杂志》。
