博特尼亚营养不良是一种主要在瑞典维斯特博滕地区发现的遗传性失明形式。最近的研究表明，基因疗法可能会增强受此疾病影响者的视力。
博特尼亚营养不良是一种主要在瑞典维斯特博滕地区出现的遗传性失明形式。在卡罗林斯卡学院进行的一项近期研究中，发表在《自然通讯》上，证明基因疗法可能有助于改善患有这种疾病的患者的视力。
这种情况通常出现在维斯特博滕，尽管全球也报告过病例。博特尼亚营养不良导致视力逐渐丧失，原因在于视网膜细胞的退化。这是由于一种破坏特定眼部蛋白的基因突变所引发的。目前尚无针对该病的可用治疗方法。
卡罗林斯卡学院的研究人员试图确定基因疗法是否能够增强受影响个体的视力能力。他们使用了一种病毒载体——一种专门设计的携带健康版RLBP1基因的病毒，而博特尼亚营养不良患者的该基因是缺陷的。
研究团队在12名被诊断为该病的患者的视网膜下方实施了病毒载体的注射，采用了一种复杂的外科技术。目标是让视网膜细胞吸收病毒载体，并随后生成正常蛋白。
初步发现显示，在12名参与者中，有11名在视觉功能上经历了显著改善。
“这些发现至关重要，因为遗传性失明是年轻工作年龄人群失明的主要原因，而且大多数受影响者缺乏治疗选择，”参与该研究的卡罗林斯卡学院临床神经科学系研究员Helder André表示。
治疗后，研究团队对参与者进行了为期一年的监测，以评估该疗法在视觉功能上的安全性和有效性。值得注意的是，11名受试者在夜间视力方面显著改善，自我报告的生活质量也有所提高。研究没有发现与疗法相关的严重副作用。
“我们的研究为许多患者最终可能恢复视力带来了希望。这也加强了基因疗法可能对遗传疾病有效的观念，”该部门的眼科学教授Anders Kvanta表示。
下一阶段将涉及更大规模的研究，以比较接受治疗的参与者与未接受治疗的参与者的结果。
该研究是在斯德哥尔摩的圣埃里克眼科医院进行的，资金由诺华公司提供，诺华还派遣了员工参与该研究团队。但圣埃里克眼科医院的人员与诺华及其他潜在利益冲突并没有关联。
