最近的研究表明，携带镰状细胞病基因特征的人群（即镰状细胞病的携带者）可能会提高血栓的风险。值得注意的是，这种风险在通常与镰状细胞病无关的不同人类群体中也是一致的。这些发现为与镰状细胞病基因特征相关的临床风险提供了宝贵的估算，有助于指导临床实践建议。研究分析了迄今为止最大、种类最繁多的镰状细胞病基因特征人群，涵盖了来自不同祖先背景的超过19,000人数据。
这项详细介绍于《Blood Advances》的研究由国家人类基因组研究所（NHGRI）的一组团队进行，NHGRI隶属于国立卫生研究院（NIH），以及位于马里兰州巴尔的摩的约翰霍普金斯大学医学院和位于加利福尼亚州南旧金山的公司23andMe。
早期研究主要针对非洲血统或自认黑人的参与者，探索镰状细胞病基因特征与血栓之间的联系，因为有一种误解认为这种基因携带状态主要影响这些群体。尽管在美国，自认为是黑人或非裔美国人的个体中镰状细胞病基因特征最为常见，但在所有祖先背景的人群中都有可能发现这一特征，尤其是在西非和中非、地中海欧洲、印度和中东等地区。
研究的共同领导者、NHGRI的代理副主任和副研究员Vence Bonham Jr.，法学博士强调：“由于镰状细胞病基因特征与黑人或非裔美国人常常相联系，它在其他人群中的研究相对不足，导致了可能对携带镰状细胞病基因特征的人群造成伤害的偏见。我们的发现旨在帮助临床医生准确评估所有携带这种特征个体的血栓风险，而不受偏见的影响。”
本次研究的参与者是23andMe研究计划的一部分，自愿在线参与，并提供了对其匿名数据进行分析和与研究合作伙伴共享的知情同意。从这个超过四百万人的大规模队列中，研究人员评估了静脉血栓或静脉血栓栓塞的风险。统计评估将参与者基于遗传相似性分组，结果显示，携带镰状细胞病基因特征的人面临静脉血栓栓塞的风险比未携带者高出1.45倍，这一风险在不同遗传背景下保持一致。
为了比较血栓风险的估算，研究人员还分析了携带V因子莱登（Factor V Leiden）的人，这是一种已知的遗传性凝血障碍，主要见于欧洲血统的人。结果表明，携带V因子莱登的人相比于携带镰状细胞病基因特征的人表现出更高的静脉血栓栓塞风险。
研究还强调，携带镰状细胞病基因特征的人面临更高的肺栓塞风险，这是一种特定类型的血栓。肺栓塞发生在血栓从深静脉脱落后，流向肺部并干扰血流时。虽然有些患者可能没有明显症状，但常见迹象包括呼吸急促、胸部不适和晕厥。
先前的研究表明，携带镰状细胞病基因特征的人更容易在肺部形成血栓，而不是在腿部，而这项最新研究通过更大参与者群体加强了这一联系。
参与该研究的约翰霍普金斯大学血液学部临床主任Rakhi Naik，医学博士表示：“这项研究提供了对静脉血栓模式的重要见解，并提出了在携带镰状细胞病基因特征的人中可能存在一个独特的凝血机制。理解这些风险至关重要，特别是在手术或住院等增加严重血栓形成可能性的情况下。”
在美国，超过200万人携带镰状细胞病基因特征。这些个体携带导致镰状细胞病的遗传变异的一份拷贝，这种情况会导致红血球的畸形和粘性，从而阻碍血流。尽管携带镰状细胞病基因特征的人通常不会出现健康问题，他们仍然是镰状细胞病的携带者。在少数情况下，镰状细胞病基因特征可能导致健康并发症，包括肌肉分解、尿液中带血和肾问题。
