全基因组关联研究在增强我们对疾病相关遗传因素的理解方面具有重要潜力。然而，这些研究对母亲和新生儿健康的重视有限，大多数研究主要集中在欧洲人群上。为了填补这一空白，研究人员从超过25,000名孕妇的非侵入性产前血液检测中获取并分析了完整的基因组DNA序列，这些孕妇均为汉族人群。
全基因组关联研究在增强我们对疾病相关遗传因素的理解方面具有重要潜力。然而，这些研究对母亲和新生儿健康的重视有限，大多数研究主要集中在欧洲人群上。为了填补这一空白，研究人员从超过25,000名孕妇的非侵入性产前血液检测中获取并分析了完整的基因组DNA序列，这些孕妇均为汉族人群。
分析发现一些特定的遗传变异与母体健康问题的风险增加相关，例如妊娠糖尿病、肥胖、哮喘、银屑病、子宫内膜异位症和甲状腺功能减退。这项研究于10月9日在《细胞出版社》期刊《细胞基因组学》上发布。大约83%的这些遗传位点与多种母体疾病的风险增加相关。
研究小组还发现了21种与母亲相关的遗传变异，这些变异与新生儿35种不同疾病的发生概率增加相关。其中，两个基因与母亲和婴儿的相同疾病有关——皮炎和急性鼻窦炎——而另外33种则与母亲和孩子的不同健康问题相关。例如，与母亲甲状腺功能减退相关的一个变异与儿童胃肠炎、结肠炎和急性扁桃体炎相关。
“母亲和新生儿的健康息息相关，我们的研究揭示了各种母婴健康问题的遗传基础。”作者包括来自厦门大学的李启元和周玉林表示。“这些发现可能有助于创建更具针对性和个性化的产前护理和预防儿童医学措施，最终提高母亲和新生儿的健康结果。”
为了进行分析，研究人员对孕妇在常规非侵入性产前检测中采集的样本进行了全基因组测序，该检测旨在检测染色体异常。然后，他们将这些遗传信息与患者的电子健康记录匹配，以确定遗传变异与不同疾病之间的关联。总共，他们分析了25,639名中国孕妇和14,151名新生儿的全基因组序列。
研究人员建议，他们的发现展示了在大规模基因组研究中利用非侵入性产前检测的潜力，这可能比目前的方法更具成本效益。他们提议这些检测可以在临床环境中更广泛地应用，尽管还需要进一步的研究，以全面理解他们研究中识别的遗传关联。
“目前，非侵入性产前检测主要用于检测三体症。然而，基于本研究的发现，我们预见母体循环DNA在遗传疾病和罕见病的产前诊断中的更广泛临床应用，”作者总结道。
