研究人员利用复杂的分析方法和机器学习技术发现了与类风湿性关节炎和骨质疏松症相关的两个基因。这些发现可能会导致新的诊断工具以及潜在的治疗途径。通过分析庞大的遗传数据数据库，他们检查了许多来自于这些疾病患者的测序基因组，以确定遗传相似性，采用先进的计算策略来简化他们的研究。基因ATXN2L和MMP14被确定与类风湿性关节炎和骨质疏松症的进展密切相关。
类风湿性关节炎是一种普遍存在的疾病，全球约有1700万人受到影响。这种自身免疫性疾病发生在免疫细胞攻击关节时，导致疼痛、肿胀以及软骨和骨骼损伤等症状。那些患有类风湿性关节炎的人常常还面临骨质疏松症，一种因这些免疫细胞引起的骨骼损伤以及某些药物的结果而产生的更严重的疾病。
在AIP Publishing发布的APL生物工程研究中，来自达千综合医院、中国医科大学和长庚大学的研究人员利用分析工具和机器学习算法确定了与类风湿性关节炎和骨质疏松症相关的两个基因。这些基因可能作为诊断工具和未来治疗的靶点。
这两种疾病都受到细胞凋亡或程序性细胞死亡的影响，细胞凋亡对免疫细胞清除功能失调或不必要的细胞至关重要。然而，当这个过程出现故障时，免疫细胞可能会错误攻击健康细胞，导致严重后果。
作者Hao-Ju Lo观察到：“在类风湿性关节炎病例中，骨生成细胞的过度凋亡导致关节损伤和炎症。这一过程还削弱了骨质疏松症中的骨强度，突显了共同应对这两种疾病的重要性。”
研究团队认识到细胞凋亡的重要性，寻找与这一过程相关并与这两种疾病密切相关的基因。通过利用全面的遗传信息数据库，他们收集了来自类风湿性关节炎和骨质疏松症患者的几十个测序基因组，以发现相似之处。为了有效地筛选这些庞大的遗传数据，他们应用了先进的计算方法。
Lo解释道：“我们使用生物信息学工具分析广泛的基因数据集，专注于涉及类风湿性关节炎和骨质疏松症的基因。通过使用机器学习方法，例如Lasso和随机森林，我们完善了我们的探究，孤立出两个关键基因——ATXN2L和MMP14，它们显著影响这两种疾病。”
他们的研究结果表明，ATXN2L和MMP14与类风湿性关节炎和骨质疏松症的进展显著相关。ATXN2L参与调节诸如细胞凋亡等过程，这示意该基因的任何功能失调都可能引发这两种疾病。MMP14在形成如软骨等细胞外组织中发挥作用，并可能促进关节组织的降解，这是类风湿性关节炎的一个特征。
Lo指出：“我们的分析表明，这些基因对免疫调节和骨代谢完整至关重要，使其成为类风湿性关节炎和骨质疏松症诊断和治疗标记的有希望的候选者。”
在确定了这些潜在靶点后，研究人员打算以这些结果为基础，开发新的治疗策略，以帮助受到这些相互关联疾病影响的患者。
Lo表示：“我们希望通过实验研究验证这些发现，并研究针对这些基因可能如何增强治疗效果。”他补充道：“未来的研究可能还将关注于制定个性化治疗方案，利用人工智能和机器学习预测哪些个体最有可能发展为骨质疏松症。”
