健康

一种已获批准用于治疗多发性骨髓瘤（血液癌症的一种）的药物，可能还提供了一种安全有效的方法，减少与一种罕见且影响深远的出血性疾病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关的严重鼻出血风险。这种疾病是全球第二常见的遗传性出血性疾病，大约每5000人中就有1人受到影响，并可能导致危及生命的并发症。不幸的是，目前美国没有FDA批准的HHT治疗方法。PATH-HHT研究是美国首个针对HHT的随机、安慰剂对照临床试验，评估了口服药物泼尼松（pomalidomide）。该药物已获批准用于治疗多发性骨髓瘤，试验旨在探讨其对HHT患者出血及其他疾病症状的影响。该试验在麻省总医院（Massachusetts General Hospital, MGH）进行，属于麻省总医院布莱根医疗系统，参与者超过50人，发现该药物显著减少了鼻出血的严重程度，提高了患者的生活质量。该研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上。 研究的第一作者Hanny…

最近的一项研究表明，一组糖尿病药物可能降低发展痴呆症和帕金森病的风险。这个发现详细记录在2024年9月18日在线发表的《神经病学》期刊上，这是美国神经病学学会的医学期刊。 研究聚焦于钠-葡萄糖共转运蛋白-2 (SGLT2) 抑制剂，也称为格利氟辛。这些药物通过促使肾脏通过尿液排出糖分来帮助降低血糖水平。 "像痴呆症和帕金森病这样的神经退行性疾病越来越普遍，特别是在老龄化人群中。此外，糖尿病患者更容易出现认知下降。因此，看到这一药物类别可能为这些疾病提供某种保护是很有希望的，"研究作者、来自韩国首尔延世大学医学院的Minyoung…

最近的两项研究由一组研究人员进行，揭示了评估血液中的微小RNA（microRNAs）可以成为有效的轻度认知障碍（MCI）诊断方法，并且重要的是，它可以预测从轻度认知障碍进展到阿尔茨海默病痴呆。这支团队还识别了与现有阿尔茨海默病生物标志物（归类为淀粉样蛋白、tau及神经退行性变（A/T/N））相关的潜在微小RNA分子生物标志物。 早期无法识别阿尔茨海默病——老年人最主要的痴呆类型——分子病理学的早期阶段，是导致临床试验治疗失败的一个重要因素。早期的研究旨在分子诊断阿尔茨海默病，结果识别了基于淀粉样蛋白（“A”）、tau（“T”）以及神经退行性变（“N”）的“ A/T/N”关键生物标志物。这些生物标志物可以通过脑组织分析、体内成像技术以及评估脑脊液和血浆来测量。 阿尔茨海默病被认为是由遗传和环境风险因素的混合造成的。基于血液的生物标志物，如血浆微小RNA（miRNAs）——它们有助于调节基因与环境之间的相互作用，并控制与大脑功能相关的基因表达，这些功能在阿尔茨海默病中逐渐下降——可能比其他诊断方法提供更低的成本、更容易的获取和更少的侵入性。 来自波士顿大学、印第安纳大学医学院、阿尔茨海默病神经影像计划（ADNI）和德国哥廷根德国神经退行性疾病中心（DZNE）的合作研究团队在《阿尔茨海默病与痴呆：阿尔茨海默病协会期刊》中发表了研究结果。他们的工作表明，分析血液微小RNA可以帮助诊断轻度认知障碍（MCI）并预测从MCI到阿尔茨海默病痴呆的转变。他们还识别了与当前A/T/N阿尔茨海默病生物标志物相关的微小RNA生物标志物。…

生物体管理哪些基因在特定时间和细胞中被激活是至关重要的。DNA结合组蛋白的修改被认为在这一调控过程中至关重要。然而，之前并不确定这些修改是否会主动影响基因表达。最近的研究表明，组蛋白上的特定位点作为关键控制点，帮助防止基因的意外激活，包括那些源自古老病毒DNA序列的基因。 为了任何生物体的生存和生长，细胞必须仔细管理在不同的时间和地点打开和关闭哪些基因。来自EMBL海德堡的Noh小组与EMBL澳大利亚的合作者的最新发现揭示了监督这一调控过程的显著控制位点，特别是与基因组中古老病毒序列的行为相关。 人类基因组庞大，我们每个细胞含有超过60亿对DNA碱基。这大量的信息使得在任何给定时刻寻找特定功能所需的数据变得非常困难。这就是表观遗传标记发挥作用的地方。 如果我们将基因组比作一本书，表观遗传标记可以被视为添加到页面上的重点和注释。然而，通常不清楚这些标记是否真的具有指导作用——也就是说，它们是告诉细胞“阅读这个”还是“忽略这个”？还是仅仅是之前读过该部分的人留下的痕迹？ 这个问题引起了EMBL海德堡的Noh研究小组组长Kyung-Min…

一项近期研究建立了肥胖与痴呆之间更明确的联系，强调了瘦素（一种调节体重的激素）在改善中年成年人脑白质健康方面的作用。最近的发现显示出肥胖与痴呆之间的更强关联。 这项研究由德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心（UT Health San Antonio）进行，突出了瘦素水平较高与健康脑白质之间的联系，而健康的脑白质对于中年人的大脑有效信号传递至关重要。…

一组膝关节外骨骼，由密歇根大学使用商业上可获得的膝关节支架和无人机马达创建，被发现能有效减少在举重和搬运活动中的疲劳。研究人员声称，这些设备帮助用户保持正确的举重姿势，即使在疲劳时也能做到，这对预防工作场所受伤至关重要。 密歇根大学研发的这组膝关节外骨骼，利用商业上可获得的膝关节支架和无人机马达，被发现能够有效降低在执行举重和搬运任务时的疲劳。研究表明，这些外骨骼有助于用户在疲劳时保持正确的举重姿势，这对于预防职场受伤至关重要。 “我们并不是简单地支持背部而妥协于正确的举重技术，而是专注于增强腿部力量，以维持正确的姿势，”密歇根大学的机器人学教授、发表在《科学机器人》上的研究的主要作者罗伯特·格雷格（Robert Gregg）说道。“这种方法与各行业现有的做法不同。” 在需要频繁举重的工作中，如建筑和制造，工人通常使用背部支架。使用弹簧或马达来辅助举重的背部外骨骼是一种新兴技术。然而，格雷格指出，这些设备的设计假设不安全的举重或弯腰姿势正在发生，并且在进行非举重任务的移动时，它们可能笨重，需要关闭。…

新的研究发现了特定的基因改变，这可能会增加个体发展乳腺癌和卵巢癌的可能性，有助于临床决策。研究人员已经识别出数千种基因修改，这些修改可能会提高一个人发展乳腺癌和卵巢癌的机会，从而改善风险评估和更加个性化的医疗护理。 来自威康桑格研究所的科学家与其他机构的科学家合作，专注于“癌症保护”基因RAD51C。他们发现了超过3000种有害的基因改变，这可能会妨碍其功能，潜在地将卵巢癌的风险提高六倍，以及将侵袭性乳腺癌亚型的风险提高四倍。这些发现通过分析大型健康数据库的数据得到了证实。 这项研究于9月18日发表在Cell期刊上，公开免费供医疗专业人员和诊断实验室科学家以增强他们对癌症风险的评估，特别是对于那些有这些癌症家族史的人。这减少了与基因检测相关的常见混淆。 该研究还确定了蛋白质功能所必需的关键区域，突出了癌症发展的新方面和可能的治疗靶点。 在英国，乳腺癌是最常被诊断的癌症，每年约有56800个新病例。在英国，七分之一的女性在一生中会被诊断为乳腺癌。卵巢癌在英国女性中排名第六的常见癌症，每年约有7500个新病例。…

一项近期研究揭示，环境污染中的金属暴露与冠状动脉中的钙沉积增加有关，这与吸烟和糖尿病等传统风险因素相当。该研究今天发表在美国心脏病学会的领先期刊《美国心脏病学会杂志》（JACC）上，表明金属在体内的积累有助于动脉斑块的形成，并可能为动脉粥样硬化的预防和管理开辟新的途径。 “我们的研究结果强调了识别金属暴露作为动脉粥样硬化和心血管疾病（CVD）主要风险因素的重要性，”研究的主要作者、哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的博士后研究科学家Katlyn E. McGraw博士表示。“这可能促使我们开发创新的预防和治疗方法，重点减少金属暴露。” 动脉粥样硬化以动脉变厚和变硬为特征，因斑块积累导致血流受限和血栓风险增加。它是心脏病发作、中风和外周动脉病（PAD）的主要原因，这些都是最常见的心血管疾病类型。这种状况导致冠状动脉钙化（CAC），这是一个可以非侵入性测量的标记，预测未来的心脏事件。…

医生科学家强调，由于许多胎盘在分娩后被丢弃，胎盘疾病的研究在医学实践中常常被忽视。他们认为这应该成为孕产妇和新生儿护理的标准组成部分，同时呼吁在这一领域进行更多研究。 在2023年9月18日发布于Cell Press期刊《分子医学趋势》的意见文章中，医生科学家强调，由于大多数胎盘在分娩后被处理，胎盘病理的临床检查常常被忽视。他们提倡将其作为妇产科和新生儿医学的常规方面，并敦促在这一领域增加研究。 “胎盘不应被视为废物，”加利福尼亚大学圣迭戈分校医学院病理学教授、文章的高级作者Mana Parast博士表示。“它们可以提供关于妊娠期间遇到的问题的宝贵见解，并帮助我们理解未来怀孕的影响，造福母亲和孩子的健康。”…

一个研究团队发现了一种突破性的机制，可能会改变不孕不育治疗的格局，通过促进胚胎植入。他们的工作集中在子宫中的前列腺素（PG）受体上，这在蜕膜化过程中起着至关重要的作用，这是成功怀孕的必经步骤。这一发现为开发针对这些受体的新生育疗法铺平了道路。 来自熊本大学的一个研究团队发现了一种突破性的机制，可能会改变不孕不育治疗的格局，通过促进胚胎植入。他们的工作集中在子宫中的前列腺素（PG）受体上，这在蜕膜化过程中起着至关重要的作用，这是成功怀孕的必经步骤。这一发现为开发针对这些受体的新生育疗法铺平了道路。 前列腺素是活性脂质，在身体对导致发热和疼痛的损伤反应中起着重要作用，但它们在生殖功能中也至关重要，例如分娩。直到现在，前列腺素在胚胎植入中的确切作用一直不明。由杉本幸彦教授和稻森信明助理教授领导的团队发现，孕早期在子宫中产生两种类型的前列腺素——PGD2和PGE2。这些物质激活特定受体DP和EP4，帮助促进胚胎植入所需的蜕膜组织的发展。 研究人员发现，刺激DP或EP4受体中的任一受体可增强蜕膜化，从而使胚胎植入更有效。这表明与PGD2-DP和PGE2-EP4受体相关的通路能够相互支持其功能。这一创新发现意味着，通过使用被称为DP/EP4激动剂的专门药物来增加这些通路的活性，可以帮助面临植入和不孕挑战的女性。 熊本大学生命科学学院的研究团队负责人杉本教授表示：“这种方法可能为生育治疗提供新的可能性，为面临植入挑战的夫妇带来希望。”…

研究人员利用先进的机器学习技术来提高一种国家心血管风险评估工具的准确性，同时保持其清晰性和原始风险关联性。风险评估工具在确定数百万个体的疾病风险中扮演着重要角色，因此其准确性至关重要。然而，当这些国家模型针对特定地方人群进行调整时，其有效性往往会下降，导致准确性和清晰性的损失。来自布莱根妇女医院的一个团队，该医院是马萨诸塞州综合医疗系统的一部分，使用复杂的机器学习方法来提高国家心血管风险计算器的准确性，同时确保其可解释性并保留原始风险关系。他们的研究结果显示，在来自马萨诸塞州综合医院的电子健康记录小组中，整体准确性得到了提高，大约十分之一的患者被重新归类为不同的风险类别，以便更好地制定个性化治疗决策。这些发现详细描述在《JAMA Cardiology》上。 “风险计算器极其重要，因为它们构成了医疗提供者与患者之间有关风险预防讨论的关键组成部分，”主要作者阿尼凯特·津祖瓦迪亚（Aniket Zinzuwadia）博士，布莱根妇女医院内科住院医师表示。“然而，当将这些全球计算器应用于地方社区时，可能会出现由于地区的独特特征而导致的变化，例如不同的人口因素、医生实践或风险因素——因此我们旨在定制基础心血管疾病风险模型，以便在增强当前方法的同时适应当地人群。” 美国心脏协会在2023年推出了预测心血管疾病事件风险（PREVENT）计算器，针对30至79岁的成年人。该更新工具帮助预测个体在10年和30年内发生心脏病发作、中风或心力衰竭的几率。尽管PREVENT公式在国家层面表现良好，研究人员仍希望确定他们的方法是否能够更好地与当地人群对齐风险评估。…

一项开创性的研究首次成功利用多孔液体实现液-液分离，为增强环境可持续性和公共健康提供了有希望的机会。 伯明翰大学和贝尔法斯特女王大学的专家进行的研究表明，多孔液体（PLs）——含有永久性空腔的液体——可以将毒性或不需要的酒精从水基混合物中分离出来。 这一创新方法被用于解决航空领域的一个重大问题，该问题涉及一种经常使用但对环境有害的除冰剂，称为乙二醇（MEG）。MEG-水混合物被用于除冰，但会产生有害的径流，对水生生命造成严重威胁。研究人员能够利用第三类多孔液体有效地吸附MEG，同时保持水的完整，某些情况下能够消耗多孔液体孔体积的多达88%。 这一发现激发了进一步探索这一新型液-液萃取方法在各个领域的替代应用，包括饮料制造。研究团队测试了一种无毒、pH稳定的多孔液体，以有效降低葡萄酒和杜松子酒中的酒精含量，可能不改变饮品的风味特征。 伯明翰大学的助理教授德博拉·克劳福德强调了这一发现的重要潜力。她表示：“多孔液体是贝尔法斯特女王大学的斯图尔特·詹姆斯教授在十多年前创造的，但这是它们首次被应用于液-液萃取。在我们的研究中，我们访问了机场，那里的大罐MEG-水废料混合物被闲置。没有人知道如何处理它，因为直接释放到环境中太危险，因此被迫储存。我们的测试表明，这些多孔液体现在可以促进从水中提取MEG。”…