一支研究团队开发并安全地提供了一种个性化基因编辑疗法,以治疗一名罹患危及生命的无法治愈的遗传疾病的婴儿。这名婴儿在出生后不久被诊断为罕见的氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症,治疗后反应积极。从诊断到治疗的过程仅用了六个月,这是该技术首次成功用于治疗人类患者。这项研究中使用的技术是在一个平台上开发的,该平台可根据需要进行调整,以治疗各种遗传疾病,并为在身体其他部分创造个性化治疗的可能性打开了大门。 费城儿童医院(CHOP)和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究团队使用基因编辑平台CRISPR开发了这种定制疗法。他们纠正了导致该疾病的婴儿肝细胞中的特定基因突变。CRISPR是一种先进的基因编辑技术,能够在活细胞内实现精确的DNA更改。这是已知的第一个应用于单一患者的个性化CRISPR基础医学案例,经过精心设计,以针对非生殖细胞,从而确保改变仅影响患者。 “作为一个平台,基因编辑——基于可重复使用的组件和快速定制——为数百种罕见疾病带来了精准医学的新纪元,为患者提供了在最关键时刻(早期、快速以及个性化)的改变生命的疗法,”美国国立卫生研究院(NIH)国家转化科学进步中心(NCATS)主任Joni L. Rutter博士说道。…