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工程师们创造了一种人工智能系统，使得佩戴耳机的人能够在看着讲者几秒钟后快速注册讲者。注册后，该系统可以实时播放讲者的声音，即使在嘈杂的环境中，他们移动也不受影响。噪声消除耳机在创造空白的听觉画布方面已经非常擅长，但允许佩戴者周围的特定声音穿透消除仍然是研究人员面临的挑战。例如，苹果公司的最新版本AirPods Pro可以通过检测佩戴者何时处于拥挤地点来自动调整音量。时间和实时交流在当今快节奏的世界中至关重要。然而，在嘈杂的环境中听到和理解讲者可能是具有挑战性的。这可能令人沮丧，特别是当听众无法控制听谁或何时发生这种情况时。 为了解决这个问题，华盛顿大学的一组团队开发了一种名为“目标语音听取”的人工智能系统。这个创新的系统允许佩戴耳机的用户集中注意力在一个说话的人身上三到五秒以“注册”他们。注册后，系统会消除环境中的所有其他声音，并实时播放注册讲者的声音。这意味着在嘈杂的地方，听众可以四处走动，仍然能听到讲者的声音，即使他们不再面对讲者。 该团队在5月14日于檀香山举行的ACM CHI计算系统人因会议上分享了他们的发现。这个人工智能系统的发展有可能大大改善嘈杂环境中个人的听觉体验。用于修改听觉感知的概念验证设备可供他人使用和扩展。该系统目前尚未商业化。根据华盛顿大学保罗·G·艾伦计算机与工程学院的教授Shyam…

生物学家最近对一个长期以来困扰生物学的谜团有了新的理解：复杂生物是如何从一个单一的受精细胞发展而来的。通过使用四维成像创造出新的“基因图谱”，研究人员对胚胎发育的过程获得了前所未有的见解。 尽管人类基因组计划在20多年前宣布完成对2万个人类基因的测序，科学家们仍在努力理解完全发育的生物是如何从基本的遗传指令中产生的。 为了解如何在发育的最早阶段引发疾病，生物医学研究一直在进行中。加利福尼亚大学圣地亚哥分校的研究人员通过研究一种简单的模式生物对象获得了关于胚胎发育过程的新见解。这项研究由生物科学学院的科学家丽贝卡·格林和卡伦·厄杰马教授领导，重点研究基因在线虫秀丽隐杆线虫（C. elegans）胚胎发育过程中的作用，从而提供了这一过程的详细理解。尽管其体型小，但C. elegans已被生物学家广泛用作研究工具。C.…

最近的一项分析揭示了脑细胞基因差异的深入见解，为特定治疗精神分裂症和阿尔茨海默病等疾病提供了潜在的新机会。这项研究的发现于5月23日在《科学》杂志上报告，得益于一个名为PsychENCODE的联合努力，该项目于2015年由美国国立卫生研究院成立。新的研究发表在《科学》、《科学进展》和《科学转化医学》上，旨在获得基因组因素如何影响神经精神疾病的新见解。根据耶鲁大学医学院生物医学信息学的阿尔伯特·L·威廉姆斯教授、该研究的资深作者马克·格斯坦的说法，之前的研究已经建立了个体遗传与发展神经精神疾病几率之间的强大关联。格斯坦还提到，遗传与疾病易感性之间的相关性在脑部疾病上显著高于癌症或心脏病。格斯坦提到，拥有精神分裂症父母的人，比起父母有心脏病的人，更有可能发展成为精神分裂症。他还指出，与脑相关的疾病具有较高的遗传性。然而，这种基因变异如何导致疾病的具体过程尚不完全清楚。格斯坦表达了理解基因变异对大脑影响机制的必要性。在这项新研究中，研究人员旨在深入了解大脑不同细胞类型中的基因变异。他们对超过280万个细胞进行了各种单细胞实验。在该研究中，388名脑细胞被检查，其中包括患有各种心理障碍，例如精神分裂症、双相情感障碍、自闭症谱系障碍、创伤后应激障碍和阿尔茨海默病的人。研究人员从这组中识别出28种不同类型的细胞，并对这些细胞类型中的基因表达和调控进行了研究。 一个有趣的发现是能够将基因表达与“上游”调控区域的变异联系起来，这些区域是位于基因前面的遗传代码片段，可以影响基因的表达。这一发现非常有价值，因为它为基因表达的调控提供了见解。根据格斯坦的说法，如果您有一个不同版本的基因，您现在可以将其与特定基因关联。这对于不同版本的解释和理解它们对大脑的影响非常有用。研究还允许将这些版本与特定细胞类型及其功能联系起来。 科学家们还研究了个体和细胞类型中特定基因（如神经递质相关基因）的变异。他们发现，变异在细胞类型之间的可变性通常高于个体之间的可变性。这一差异在编码用于药物运用的蛋白质的基因上更加明显。利用这项数据进行分析使研究人员能够在特定细胞类型内创建遗传调控和通讯网络。这些网络随后被输入到机器学习模型中。根据格斯坦的说法，这个模型可以利用一个人的遗传信息预测脑病的存在。这种方法对药物治疗有益。他解释说，针对特定细胞类型而不影响整个大脑或身体的药物通常更有效，并且不太受遗传变异的影响，更可能对许多人有效。 “这个模型将这些网络硬编码，所以当它做出预测时，我们可以分析网络的哪个部分起到了作用，”格斯坦解释道。“这使我们能够确定预测中关键的基因和细胞类型，这反过来可能导致潜在的药物靶点。” 例如，模型预测某个具有特定基因变异的个体可能发展为双相情感障碍，研究人员发现这一预测是基于三种不同细胞类型中的两个基因。在另一种情况下，研究人员发现六种不同细胞类型中的六个基因贡献于精神分裂症的预测。…

研究人员开发了一种新的方法，通过定量实时PCR检测人畜共患病微生物大肠杆菌阿尔伯蒂（Escherichia albertii）。他们的研究结果表明，E. albertii可以在人体肠道中存活至少四周。这种新型的实时PCR方法可能作为诊断工具，用于识别导致食物中毒疫情的细菌。致病性大肠杆菌的流行导致了对E. albertii的频繁错误识别，E. albertii是一种新兴的人畜共患食源性病原体。它于1991年首次在孟加拉国被识别，此后在日本等地导致了广泛的食物中毒疫情。大阪城市大学的研究团队在山崎信司教授和沙尔达·普拉萨德·阿瓦斯提博士的带领下，开发了一种新的方法，利用定量实时PCR更准确地检测E.…

来自伊利诺伊大学香槟分校的一项新研究表明，父母往往热衷于给他们的青少年子女提供关于学校问题的建议，但他们可能会发现这些智慧之言并没有受到很好地接受。然而，即使孩子们似乎没有听进去，他们仍然可能从父母的意见中受益。 研究人员研究了五年级学生与其母亲之间就学业困难进行的对话，并观察了母亲使用的建议策略和孩子们的响应。随后，他们将这些发现与孩子在过渡到初中期间的应对机制进行了比较，这通常是一个充满新同伴关系和增加学业要求的挑战时期。 研究的目标是深入了解父母与孩子之间真实对话的动态。重点放在学业挑战上，例如难以理解学业工作、在课堂上感到无聊，或因学业期望和压力导致的时间管理困难。 伊利诺伊大学的研究人员进行了旨在探索父母如何与孩子讨论在进入青春期时管理压力的研究。人类发展与家庭研究系的副教授凯利·图负责这项研究，参与研究的有来自一个多元社区的100名青少年及其母亲。 在研究期间，研究小组要求母子对五分钟内孩子所遇到的学业问题进行讨论。讨论后，青年和他们的老师填写了一份关于青年如何应对压力的调查问卷。图解释说：“我们想知道父母告诉孩子们如何应对这些压力源，以及孩子们如何回应。”该研究专注于学校参与，特别是在孩子过渡到初中后。研究人员让孩子和其中一名老师填写调查问卷以收集数据。研究结果显示，母亲往往鼓励孩子积极应对学业挑战。这种鼓励通常分为三类：认知重评、策略制定和寻求帮助。认知重评涉及重新框定问题、考虑替代解释以及将经验视为学习机会。策略制定涉及鼓励年轻人寻找解决方案，而寻求帮助则涉及向老师、父母或年长的兄弟姐妹寻求帮助。该研究没有发现父母告诉孩子忽视问题和不必担心的证据，而这在同伴问题中经常出现。然而，在学业方面，尤其是在过渡到初中时，父母鼓励他们的孩子尝试应对挑战，”图说。…

虽然工作有时对每个人来说都可能是压力巨大的，但一些人自豪地将自己的压力表现出来，作为对团队的奉献的标志。然而，乔治亚大学特里商学院的一项最新研究显示，那些吹嘘自己压力水平的员工，实际上在同事眼中被视为能力较低和不太讨人喜欢。研究结果表明，当某个同事炫耀自己的成就时，他们被认为不太讨人喜欢，但他们的能力并没有受到影响。 研究人员随后进行了第二项研究，探讨这种行为的潜在原因。他们发现，人们通常会通过吹嘘来减轻压力感，并证明自己的价值，但实际上，这种策略往往事与愿违，导致他人的负面看法。 据杰西卡·罗德尔（Jessica Rodell）说，这种行为是常见且容易理解的，因为许多人在某些时刻都曾有过吹嘘的行为。这项研究揭示了在工作场所吹嘘的负面影响，并强调了谦逊和谦虚的重要性。研究结果可以帮助个人了解吹嘘的潜在后果，并鼓励他们采取更有效的沟通策略。研究发现，抱怨工作压力的同事在同事的眼中被认为不太讨人喜欢和能力不足。调查参与者对那些经常抱怨工作过重的人也不太愿意提供帮助。研究还揭示了，人们可能在不知情的情况下，通过不断对工作量感到压力而破坏自己的名声。 “当有人不断吹嘘自己的压力时，这让人觉得压力是一件好事，”罗德尔说。…

来自Dana-Farber癌症研究所的新研究为年轻的乳腺癌幸存女性希望组建家庭带来了令人鼓舞的发现。该研究追踪了近200名接受过乳腺癌治疗的年轻女性，发现大多数在治疗平均11年后尝试怀孕的女性成功怀孕并生下了孩子。在接受治疗后的11年内，许多尝试怀孕的女性成功实现了怀孕和生孩子。 这些结果将在2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上发布，研究作者表示，这些结果具有重要意义，因为它们解决了以往针对乳腺癌幸存者的怀孕和活产率研究无法回答的各种问题。 “以往的研究由于仅包括特定患者群体、观察患者的时间较短，并未询问参与者在研究期间的怀孕尝试，因此在范围上受到限制，”研究人员指出。研究的高级作者Ann Partridge，医学博士，公共卫生硕士，她也是Dana-Farber年轻乳腺癌患者计划的创始人和主任，解释说，该研究关注的是乳腺癌幸存者和癌症诊断后尝试怀孕的患者的怀孕和活产率。参与者是年轻女性乳腺癌研究的成员，该研究监测在40岁或以下被诊断为乳腺癌的女性的健康。在1,213名符合条件的参与者中，有197人报告尝试怀孕。研究观察到73%的尝试怀孕的女性成功，65%在11年内生下了孩子。大多数参与者在32岁时被诊断为激素受体阳性的乳腺癌。研究还发现，癌症治疗前进行卵子或胚胎冷冻的女性拥有更高的活产率，而年龄较大的女性往往活产率较低。研究人员定期对参与者进行调查询问，以跟踪她们的怀孕尝试和结果。该研究关注的参与者有不同阶段的乳腺癌，从非侵袭性0期到癌症已经扩散到淋巴结的III期。研究发现，诊断时疾病的分期对怀孕或活产的能力没有显著影响。 该研究的首席作者、Dana-Farber的Kimia…

一组来自加州大学洛杉矶分校和宾夕法尼亚大学的科学家发现了214,516种独特的同源基因形式，这些形式在发育中的新皮层中，其中超过70%之前未被研究。这一开创性的基因-同源变异目录为人类大脑发育的分子原因提供了有价值的信息，特别是与神经发育和精神疾病相关的障碍，并为靶向治疗提供了可能性。研究结果发表在《科学》杂志上，还解释了不同细胞类型和成熟度如何影响转录本的表达。通过研究基因-同源形式表达水平的变化，人类大脑的发展可以得到更好的理解。每个细胞中的DNA都包含相同的遗传信息，但正是mRNA转录本创造了不同的蛋白质，导致细胞功能的不同。这些不同的蛋白质被称为同源物，主要是由于可选剪接，这一过程在大脑中非常普遍，导致了其多样的蛋白质和特性。以往的研究显示，调节同源物对理解大脑发展和遗传学至关重要。来自加州大学洛杉矶分校的伊莱和艾迪斯·布罗德再生医学和干细胞研究中心的路易斯·德拉·托雷-乌比塔博士与宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院精神病学与遗传学副教授迈克尔·甘道博士共同领导了该研究。“我们确定了遗传因素对神经精神障碍风险的贡献，”德拉·托雷-乌比塔博士说。 在此项研究之前，由于较旧的测序技术的限制，细胞类型特异性剪接和转录本-同源多样性在发育中人脑中的具体作用尚未得到充分探索。借助新的第三代测序技术，研究人员终于能够系统地调查这一领域。研究人员利用先进的长读测序技术捕获完整的RNA分子，并对发育中新皮层的两个主要区域的全长转录组进行分析：含有干细胞的生殖区和包含新生成神经元的皮层层。 通过这项技术，研究人员识别出了214,516种独特的同源形式，其中超过70%之前未被研究。他们随后比较了发育中大脑的这两个区域，发现同源物表达水平的变化在神经发生、分化和细胞命运中起着关键作用，从而最终促进了大脑的成熟。 这项研究的发现阐明了同源物表达在大脑发育中的重要性，并为未来在这一领域的研究提供了宝贵的见解。研究人员发现，在大脑发育过程中发生了大量的同源切换，表明之前未被识别的RNA结合蛋白参与了细胞身份和命运的决定。他们的发现还阐明了神经发育和神经精神疾病的遗传风险因素，促使重新评估众多罕见遗传变异的重要性和临床相关性。“我们发现与自闭症或神经发育障碍高风险相关的基因通常是具有多个同源物的基因，而这些同源物在神经发生过程中的表达方式不同，”德拉·托雷-乌比塔博士解释说，特定同源物的失调可能是导致这些障碍的潜在机制。研究大脑的科学家们经常使用公开可得的基因和基因转录本目录，但获取人脑组织，尤其是胚胎组织，具有挑战性，这限制了这些数据集的全面性。为了应对这一限制，研究人员从妊娠中期获得了六个发育中人新皮层组织样本，特别是受精后15到17周。这一人脑发育的时间点是一个重要时期，此时我们身体中最复杂的器官的复杂性开始发育。“这些组织样本使得大量新的转录本发现成为可能，”甘道博士表示。“由于这些数据库未包括或未代表这些关键的时间点，我们能够极大地增强对人脑发展中基因控制方式的理解。”研究结果具有重大的治疗意义，可以在临床中应用，科学家们指出。发现新的转录本可能会导致新的治疗方法的确定，以帮助那些与精神或神经发育障碍相关的罕见突变的个体进行基因治疗试验或靶向治疗试验。 在短期内，这些数据还直接影响到改善我们对神经发育障碍的遗传诊断能力。研究揭示成千上万的遗传变异比之前认为的影响更大，这可以帮助携带这些变异的家庭或个人更好地理解他们子女患某些障碍的倾向。…

一组研究人员发现了新生儿某些严重免疫缺陷疾病的遗传原因。这些发现可能会导致筛查方法和新治疗方案的开发。该研究涉及11名患有这种疾病的个体，由纽卡斯尔大学、威康桑格研究所、大北方儿童医院及其合作伙伴的科学家进行。他们发现NUDCD3基因的突变与严重联合免疫缺陷症和Omenn综合症有关——这两种免疫缺陷疾病都不常见且具有危险性。这些遗传变化阻碍了各种免疫细胞的正常生长，而这些细胞对抵御各种病原体是必不可少的。 今天（5月24日）在《科学免疫学》上发布的结果，为这种疾病的早期检测和干预创造了机会。 严重联合免疫缺陷症（SCID）和Omenn综合症都是不常见的遗传疾病，导致儿童没有功能性免疫系统，并面临生命威胁的感染。如果不进行立刻的治疗，例如干细胞移植以替换故障的免疫系统，许多受到严重联合免疫缺陷（SCID）影响的个体将无法活过第一年。 新生儿筛查方法可以检测到T细胞缺乏，但识别特定的遗传原因对于准确诊断SCID并确定最有效的治疗方法至关重要。不幸的是，这些知识对至少10%的受影响家庭来说是不可获取的。 在最近的一项研究中，来自纽卡斯尔大学、威康桑格研究所及其合作伙伴的研究人员检查了来自四个家庭的11名儿童。其中两名儿童患有SCID，而其他九名则患有Omenn综合症。所有这些儿童都遗传了影响NUDCD3蛋白功能的突变，这是一种以前未知的遗传原因。免疫系统以前已经与自闭症相关。详细的患者衍生细胞和小鼠模型研究表明，NUDCD3的突变会影响一种称为V(D)J重排的重要基因重排过程。该过程对于生成多样化的T细胞受体和识别及对抗多种病原体所需的抗体至关重要。虽然具有相同NUDCD3突变的小鼠的免疫问题不太严重，但人类患者却经历了严重的、危及生命的后果。其中两名患者在接受干细胞移植后幸存，这突显了这种程序的重要性。根据威康桑格研究所的研究作者、开放目标的科学主任Gosia…

在 COVID-19 大流行期间，一种罕见病症的显著增加影响了以前未受影响的人群。这种病症导致九名患者死亡，并被认为是一种自身免疫反应。这意味着身体的免疫系统错误地攻击了自身。有趣的是，通常负责检测入侵病毒的身体免疫系统正是攻击的目标。这种病症在英国以前并不常见，主要出现在东亚女性和女孩中。然而，在大流行期间，研究约克郡 MDA5 自身免疫数据的研究人员观察到了前所未有的…

一项由卡内基梅隆大学的研究者进行的最新研究考察了1979年至2022年间美国的 cannabis 使用情况。研究发现，越来越多的 cannabis 用户报告每天或几乎每天使用…

加州大学洛杉矶分校健康医疗研究小组一直在探索自闭症的遗传学。研究揭示了遗传风险与大脑不同区域的细胞和遗传活动之间的联系。此项发现为理解自闭症所涉及的复杂生物过程提供了更全面的视角。这项研究是揭开该疾病潜在机制的重要一步。由美国国立卫生研究院组织的PsychENCODE财团于2015年成立，领导者是来自加州大学洛杉矶分校的丹尼尔·盖施温德博士。其目标是在大脑的不同区域和发育阶段生成基因调控地图。该财团旨在将精神疾病的遗传风险因素与潜在的分子机制联系起来。这组来自PsychENCODE的文章是深入了解疾病风险与遗传机制之间联系的重要资源。盖施温德表示：“他的自闭症研究发表于《科学》杂志5月24日的期刊上，属于他的团队对与自闭症谱系障碍相关基因进行分析和识别与自闭症患者大脑中常见分子变化的更大研究内容的一部分。然而，这些分子变化的根本原因及其与该复杂状况下的细胞和电路层面的遗传易感性之间的联系仍然不太清楚。” 他指出，以往自闭症谱系障碍的基因分析大多限于使用批量技术，少数小型研究有例外。从已故自闭症患者的脑组织中研究的问题在于，这并未提供关于大脑层次、电路层次和与自闭症相关的特定细胞类型通路的详细信息，也未涉及基因调控机制。为了解决这一挑战，盖施温德利用单细胞检测技术，这一技术允许研究人员从单个细胞的细胞核中提取和识别遗传信息。这一方法使研究人员能够探索大脑内不同细胞类型的复杂网络。从尸检脑组织中分离了80多万个细胞核。该研究的参与者共66人，年龄范围从2岁到60岁。这组包括33名被诊断为自闭症谱系障碍的个体和30名作为对照组的神经典型个体。在患有自闭症的人中，有五人具有一种已知的特定遗传形式，即15q重复综合症。研究人员确保根据年龄、性别和死亡原因匹配每个样本，以便在病例和对照组之间进行平衡比较。 通过他们的研究，盖施温德及其团队能够确定自闭症谱系障碍中受影响的主要皮层细胞类型。这包括神经元及其支持细胞，后者被称为胶质细胞。研究揭示，最显著的变化出现在连接大脑两个半球并使不同大脑区域之间进行长距离交流的神经元中。此外，一组被称为生长抑素中间神经元的中间神经元在大脑电路的成熟和改进中发挥着关键作用。 这项研究重点是识别特定的转录因子网络，即控制基因何时被激活或抑制的复杂互动。有趣的是，这些网络被发现富含与自闭症谱系障碍相关的基因，并对不同大脑区域的基因表达产生了显著影响。首次识别了专门的细胞亚型，可能将自闭症中大脑的变化直接与遗传原因联系起来。理解自闭症和其他精神疾病背后的复杂分子机制可能会导致新治疗方法的发展。根据盖施温德的说法，这些发现为理解自闭症患者大脑中的分子变化提供了一个强大而详细的框架，包括受到影响的特定细胞类型及其与大脑电路的关系。观察到的变化被认为是已知自闭症遗传原因下游的变化。该研究专注于自闭症谱系障碍，并旨在揭示该疾病的潜在机制。