社会

研究人员正在利用尖端技术和人工智能（AI）来识别与产前暴露相关的罕见疾病和出生缺陷，在最近的两项研究中取得了进展。 来自伦敦健康科学中心（LHSC）和劳森健康研究所的科学家们正在采用尖端技术和人工智能（AI）来诊断与产前暴露相关的罕见疾病和出生缺陷，这两项研究今天在《美国人类遗传学杂志》和《医学遗传学》上发布。 这项研究采用了一种名为EpiSign™的技术，由LHSC的劳森科学家贝基姆·萨迪科维奇博士创建。EpiSign利用AI分析患者的表观基因组——一个独特的化学标记，特别适用于每个个体，以修改基因表达。目前，EpiSign可以帮助诊断超过100种历史上难以判断的遗传性疾病。 在新发布的研究之一中，萨迪科维奇博士的团队证明EpiSign可以有效识别一种称为重复性胚胎畸形星座（RCEMs）的出生缺陷类别。尽管该病被认识已有70多年，但识别具体的病因和诊断标志仍然困难，给受影响的家庭提供准确诊断的过程带来复杂性。EpiSign现在通过一种简单的血液检测首次实现了对RCEMs的准确识别。 萨迪科维奇博士表示：“实现早期和准确的诊断能够改变现状。这代表了一项重要的进展，使医生可以提供及时且更准确的诊断，从而改善疾病管理。”他还担任LHSC阿奇和艾琳·范斯皮滕临床基因组中心的临床基因组学和表观基因组学研究主席。“这也有望为医疗系统节省开支，因为许多患者需要多年时间进行测试，以排除其他具有相似症状的疾病。”…

研究人员创建了一种简单的评估工具和公式，以评估老年人跌倒的风险，利用了一个全面的数据库。其目的是预防跌倒，这可以提高寿命并降低医疗和护理费用。 随着社会老龄化，跌倒问题已成为一个重大全球挑战。预计每年65岁以上的成年人与跌倒的概率达到三分之一，导致受伤情况愈发普遍。 为了解决这一紧迫问题，大阪市立大学医学研究生院的副教授丰田宏光和特别任命教授冈野正志，以及兵库大学的林千里教授，设计了一种用户友好的工具和公式，用于评估老年人的跌倒风险。该工具是利用2010年4月至2019年12月十年间收集的数据开发的。 研究分析了7726个身体测试，并利用了日本政府的基本检查清单的数据，其中包括2381名参与社区锻炼项目者的自我报告。这项数据分析是在兵库县相生市与兵库大学之间的合作协议下进行的。 尽管过去的研究指出以往跌倒的历史和单腿站立困难是主要风险因素，但最新的分析发现，口腔健康和认知能力也是重大贡献因素。此外，短期参与锻炼项目并未有效降低跌倒风险。…

最近的研究表明，厄尔尼诺事件可能在20世纪初流行病期间新霍乱菌株的出现和传播中发挥了作用。这个发现增强了气候异常可能为新霍乱菌株的出现提供有利环境的概念。来自西班牙巴塞罗那全球健康研究所的哈维尔·罗多及其团队在开放获取期刊《PLOS 被忽视的热带疾病》中分享了这些见解。 自1961年以来，全球已有超过一百万人死于持续的霍乱大流行，这标志着自1817年以来的第七次霍乱爆发。导致之前霍乱大流行的因素尚不清楚。然而，有一种理论认为，异常的气候条件可能与霍乱弧菌（即导致该疾病的细菌）的基因变化一起起作用，从而促进新菌株的传播和流行。 为了调查气候与霍乱之间的潜在联系，罗多和他的同事们采用了多种统计和计算技术，分析了1899年至1923年第六次霍乱大流行期间前英国印度不同地区的历史气候数据和霍乱死亡记录。他们还将这些历史模式与当前持续大流行的数据进行了比较。 他们的分析发现，1904年至1907年之间霍乱死亡的异常模式与与厄尔尼诺事件相关的非典型季节性天气和降雨模式相吻合。这一时机与第六次大流行期间新入侵菌株的出现相对应。此外，历史气候条件与目前大流行期间霍乱菌株变化相关的强厄尔尼诺现象相似。…

根据最近的研究，评判自己的幸福感可能对生活满意度和心理健康产生负面影响。 根据美国心理学会发布的研究，评估自己的幸福水平可能导致挫折，并对生活满意度和心理健康产生不利影响。 在一系列有超过1800名参与者的实验中，研究人员发现，关于个人幸福的担忧或评估与幸福感下降相关，主要是由于围绕积极经历的消极情绪和失望的增加。 这项研究发表在期刊Emotion上。 首席研究员费莉西亚·泽瓦斯博士解释说，过度思考自己的幸福感可能源于对自己未能达到标准或不如他人快乐的担忧。在研究时，她正在加利福尼亚大学伯克利分校攻读博士学位，现在是纽约大学的博士后研究员。…

借助80%的准确率，一种人工智能辅助工具可以帮助医生判断哪些患者应该接受慢性疼痛的治疗。 大约三分之一的癌症幸存者会经历慢性疼痛——一种严重的状况，尽管他们的癌症处于缓解阶段，但仍然会显著降低一个人的生活质量。 虽然医生有多种方法来管理慢性疼痛，但识别最易受到其影响的患者却相当具有挑战性。然而，来自佛罗里达大学和其他机构的研究人员最近的一项研究利用人工智能来预测哪些乳腺癌患者更可能经历慢性疼痛。这一预测模型可能帮助医生应对导致持续疼痛的根本原因，并最终改善治疗选择。 研究的首席作者、佛罗里达大学护理学院教授Lisiane Pruinelli博士、硕士、注册护士、FAMIA表示：“我们的目标是理解从癌症转变为经历慢性疼痛的因素，以及我们如何有效管理这些因素。我们的目标是将这些信息与特定的患者情况联系起来，以便及早识别那些有发展慢性疼痛风险的患者。”…

肥胖遗传学的研究可以追溯到20世纪20年代初，揭示了肥胖这一复杂和多面的特征，这一主题与当代发现高度契合。来自彭宁顿生物医学研究所的研究人员汇集了近一个世纪的见解和进展，以指导他们对当代肥胖遗传学研究的看法。 题为“改善我们对肥胖遗传学理解的努力思考”的手稿在国际肥胖杂志上发布，作为纪念肥胖研究100年的特刊的一部分。该论文指出，肥胖遗传学中的特定领域需要进一步探索，因为这些领域有可能提高未来研究的质量和有效性。除了强调该领域的诸多关键进展外，彭宁顿生物医学研究所的Dr. Sujoy Ghosh和Claude Bouchard还讨论了可能阻碍研究和限制理解肥胖遗传学突破的各种当前障碍。…

使用先进的可视化技术，科学家成功获得了一个重要肌肉受体的首个三维图像，揭示了各种动物肌肉发育的重要信息，并为未来肌肉疾病的治疗开辟了可能性。 动物界中，肌肉与神经系统的连接方式差异显著。例如，人类婴儿大约需要一年的时间才能发展出行走所需的肌肉力量，而小牛则在出生几分钟内就能站立和奔跑。 加州大学圣地亚哥分校的研究人员使用这些前沿的可视化技术来理解不同物种之间肌肉发育的显著差异。他们的发现揭示了人在肌肉收缩过程中如何运作，潜在地为肌肉相关疾病的新疗法提供了线索。 生物科学学院的瑞安·希布斯教授解释道：“我们这项研究的目标是深入探讨运动神经元与骨骼肌交界处肌肉收缩的分子细节，这些肌肉是我们可以控制的。”此项研究已发表在《自然》中。“我们识别了肌肉蛋白在发育过程中的组成变化，这与导致逐渐肌肉无力的疾病相关。” 骨骼肌使我们的身体能够进行各种动作——如行走、跳跃、呼吸和眨眼——通过收缩。这些收缩始于运动神经元和肌肉纤维之间的交界处，运动神经元源自脊髓和脑干。在此交界处，神经元释放一种称为乙酰胆碱的化学信使。这种神经递质附着在肌肉细胞上的蛋白质受体上，促使细胞膜打开，允许电流进入，从而导致肌肉收缩。…

在进行如举重的抗阻训练时，你有没有考虑过将自己的极限推到无法再完成一个重复（即达到失败点）对你的结果有何影响？ 尽管以往的研究从不同角度探讨过这个话题，但还没有进行过关于接近失败的距离（以剩余重复次数衡量）如何影响肌肉力量和大小变化的具体模式（如线性或非线性）进行的综合分析。 这让关于要最大化肌肉增长和力量所需的最佳接近失败距离仍存在一些不确定性。 佛罗里达大西洋大学的研究人员与多位协作伙伴共同调查了训练接近失败对肌肉增长和力量的影响。他们的主要关注点是接近失败的训练如何影响特定运动中涉及的主要肌肉的生长。例如，在腿举时，他们考察了对股四头肌的影响。 研究人员计算了剩余重复次数，指的是在达到失败之前可以再执行多少次重复。他们分析了55项不同研究的数据，并进行了全面的统计评估，以确定不同剩余重复次数水平对力量和肌肉增长的影响。…

NMDAR蛋白在各种认知操作中扮演着关键角色，特别是在记忆方面。它的动作高度协调，类似于一场精心策划的舞蹈表演。最近，研究人员揭示了这一蛋白如何执行一种类似于“扭转”的挑战性舞蹈动作。这一发现可能为开发与NMDAR更有效互动的新药物化合物铺平道路。 蛋白质处于一种持续运动状态，不断调整其结构以在我们体内执行特定角色。NMDAR蛋白在我们的大脑中进行着特别复杂的舞蹈，即使是微小的失误也可能导致各种神经系统问题。NMDAR与神经递质谷氨酸和另一种分子甘氨酸相互作用。这些相互作用决定了NMDAR的运动。一旦其常规动作结束，NMDAR就会打开，形成一个离子通道，产生对认知任务（如记忆）至关重要的电信号。 挑战在于，研究人员一直无法确定NMDAR序列中的最后一步——直到现在。冷泉港实验室的广濑教授及其团队已解码了NMDAR转变为开放状态的重要动作。基本上，他们揭示了NMDAR的“扭转”。 为了记录这一关键步骤，广濑和他的合作者采用了一种称为电子冷冻显微镜（cryo-EM）的方法，该方法可以在实时中可视化冷冻的蛋白质。最初，团队需要在成像时稳定一种特定类型的NMDAR，即GluN1-2B的开放状态。广濑与埃默里大学的Stephen Traynelis教授和Dennis…

最近的一项研究分析了来自英国超过400,000名30岁及以上寻求胃痛医疗帮助的个体的数据，以及超过50,000名报告腹胀的个体。 根据这项由UCL研究人员领导的研究结果，常规血液检测结果可能会加速识别出现胃痛或腹胀的个体的癌症。 通常，当患者将这些问题向全科医生（GP）报告时，他们通常会被送去进行血液检测。然而，这些评估各种健康问题的检测在预测癌症风险方面的有效性仍不明确。 这项发表在PLOS Medicine的研究审核了超过400,000名关于胃痛就医的30岁以上英国居民以及超过50,000名有腹胀症状的人群的数据。大约三分之二的这些个体在就诊后接受了血液检测。…

研究人员创建了国家首个血糖指数数据库，揭示了常见食品如何影响健康并导致慢性疾病。 卡伦·德拉·科特（Karen Della Corte），BYU营养和膳食学教授，最近在《美国临床营养学杂志》（The American…

美国成年人实际上可能比最近的调查所显示的朋友更多，报告完全没有朋友的人数较少。然而，根据一项新研究，他们中的许多人表达了渴望更深友谊的愿望。 美国成年人可能被发现拥有比最近民意调查所示更多的朋友，报告完全没有朋友的人数较少。尽管如此，许多人渴望更强的连接。这些初步结果来自科罗拉多州立大学的娜塔莉·彭宁顿及其团队，作为正在进行的“美国友谊项目”的一部分。该研究于2024年7月30日发表在开放获取期刊PLOS ONE上。 拥有更多有意义的友谊与幸福感和生活满足感相关。然而，研究表明，许多美国成年人感到孤独，并且社交活动比以往减少。尽管如此，有关美国友谊的数量和深度是否实际上在下降的证据却存在矛盾。 为了更好地理解美国友谊的现状，彭宁顿及其同事启动了美国友谊项目，这是一个为期数年的大规模调查研究。在2022年和2023年，他们通过对近6000名美国成年人进行调查，收集了基线数据，涉及他们的友谊和整体幸福感。…