健康

一项最近的调查揭示了与正常压力脑积水（NPH）相关的新遗传变体，增强了我们对其遗传环境的理解，并为深入探讨该疾病所涉及的生物过程奠定了基础。芬兰东部大学及其合作者进行的一项广泛研究发现了与正常压力脑积水（NPH）相关的新遗传变体。这项研究发表于《神经学》杂志，是全球首个聚焦于NPH的全面全基因组关联研究。研究结果揭示了NPH的遗传组成，为与该疾病相关的特定生物机制的进一步研究奠定了基础。 NPH是一种主要影响老年人的慢性神经系统综合症，影响其步态、记忆和膀胱功能。目前，分流手术是NPH的主要治疗选择。该疾病的机制仍未被很好理解，其遗传学的研究也仅限于有限的范围。然而，一些家庭显示出特发性NPH型发生的倾向，之前的遗传研究发现了一些特定变体，增加了发展为NPH的可能性。 这项研究利用了芬兰FinnGen项目的数据，该项目包括来自芬兰参与者的基因组信息，以及健康登记数据。全基因组关联研究涉及1,522名NPH患者和超过450,000名对照个体。为了验证，研究还使用了来自英国生物库的数据。 “我们由衷感谢NPH患者及其家庭对这项研究的贡献，”芬兰东部大学的维尔·莱农教授表示。收集NPH患者的过程始于芬兰库奥皮约，已有15年以上。通过国家神经外科合作，NPH患者的队列得到了扩展，但当前研究的成功在很大程度上得益于FinnGen项目内的最近合作。 研究确定了与NPH相关的六个不同基因位置的关键变体。其中几个基因先前已与大脑结构或功能有关，这些结构或功能对于NPH至关重要，包括它们在血液-脑脊液屏障、血脑屏障中的作用，以及与一般人群中大脑侧脑室增大的关联——这一发现对NPH意义重大。…

研究人员创造了一种新的双光子荧光显微镜，可以快速捕捉脑细胞活动的高精度图像。这种创新的方法相比传统双光子显微镜，能够更快地成像并减少对脑组织的损害。因此，它可能提供对神经元实时交流方式更好的理解，潜在地导向对脑功能和神经系统疾病的新认识。 “我们的新显微镜非常适合在实时中研究神经网络的动态，这对理解学习、记忆和决策等核心脑功能至关重要，”加州大学戴维斯分校研究团队的负责人杨维建表示。“例如，研究人员可以利用它观察学习过程中的神经活动，从而更好地了解各种神经元在这一过程中是如何相互作用和交流的。” 在Optica出版的期刊上，研究人员详细介绍了新的双光子荧光显微镜，该显微镜具有新颖的自适应采样技术，并用线照明替代了传统的点照明。研究表明，这种新方法可以以十倍于传统双光子显微镜的速度在小鼠皮层进行活体成像，同时将激光对大脑的影响降低到十倍以上。 “有了可以实时观察神经元活动的工具，我们的技术有望为从最早阶段研究疾病病理提供贡献，”研究的主要作者李云阳提到。“这可以提高研究人员对阿尔茨海默病、帕金森病和癫痫等神经系统病症的理解和治疗。” 高速成像与减少损害…

识别一种影响免疫细胞的新型调节因子可能为针对缓解关节炎和严重新冠肺炎等疾病的炎症的创新治疗开辟了道路。由埃克塞特大学医疗真菌学中心主导的一项重要研究合作，探讨了免疫细胞如何感知其周围环境。这些反应非常微妙，既对抗疾病和感染至关重要，又能最大程度地减少有害的炎症。 最近的研究发表在《自然》期刊上，得到了医学研究委员会和威康信托的支持，考察了一种名为MICL的受体的行为及其在抑制炎症和保护免受感染中的功能。 埃克塞特大学的首席作者马里亚诺·马拉穆德博士表示：“我们发现MICL是一种重要的受体，当其功能受到干扰时，会引发严重的炎症状况。这一发现为针对MICL的新治疗方案开辟了道路，可能会减轻炎症疾病的严重程度，并提供对感染的保护。” 通常，免疫系统中的受体能够检测环境变化，并向细胞发出信号以响应感染或组织损伤等情况。然而，研究小组发现MICL的作用正好相反，通过抑制细胞激活来进行调节。这个功能至关重要，因为如果不加以适当调节，过度的细胞激活会导致损伤并引发自身免疫疾病。研究人员证明了MICL在管理严重新冠感染、关节炎和某些其他自身免疫疾病中的关键作用。 这项在小鼠身上进行的研究已在患者中得到证实，考察了位于中性粒细胞上的MICL的功能，中性粒细胞是最常见的免疫细胞类型。在自身免疫疾病或感染的情况下，中性粒细胞可以经历NETosis，这是一种程序性细胞死亡，对于抵抗感染至关重要，但也会诱导显著的炎症。研究发现，MICL可以感知这一过程，其抑制作用可以防止更多中性粒细胞以这种方式死亡。…

科学家们发现了一条新途径，可以激活休眠的神经干细胞，为自闭症、学习障碍和脑瘫等神经发育障碍的创新治疗铺平道路。新加坡国立大学的杜克－新加坡国立大学医学院和机械生物学研究院（MBI）的研究人员发现了一种刺激非活性神经干细胞的新方法，这可能为自闭症、学习挑战和脑瘫等神经发育疾病带来有希望的疗法。 在成年哺乳动物的大脑中，大多数神经干细胞源自神经系统，并可以发育成各种脑细胞类型，直到接收到特定信号以促进它们的激活才保持非活性。一旦激活，这些细胞就会产生新的神经元，促进大脑的修复和发育。 神经干细胞激活的问题与因衰老和神经发育障碍（如小头症——一种由于大脑发育不良导致婴儿头部显著小于正常尺寸的状况）的认知下降有关。神经发育障碍在全球约影响5%的儿童和青少年，导致认知功能、交流、适应行为和运动技能方面的挑战。 为了研究这一激活过程，研究人员研究了常被称为果蝇的Drosophila。果蝇中的神经干细胞与哺乳动物类似，保持非活性状态，直到受到刺激。他们在Science Advances上发表的研究表明，一种名为星形胶质细胞的胶质细胞——此前被认为仅提供结构和营养支持——在果蝇大脑中激活休眠神经干细胞方面发挥了关键作用。…

根据对32年的研究进行的全面评估，撒哈拉以南非洲的新生儿死亡率通过在国家层面实施本土技术有望显著减少。这项研究由伦敦帝国学院的希波里特·阿马迪教授领导，强调尼日利亚在过去30年中的创新和技术发展在决策者那里被大多忽视。 研究人员强调，许多在尼日利亚的新生儿，即生命的前28天被定义为婴儿，死于可预防的原因，因为缺乏采用近期在国内开发的医学进步。 这支由阿马迪教授领导的团队，阿马迪教授在2023年获得了尼日利亚科学奖（NPS），表明未能在尼日利亚的大城市以外推广和实施这些有效的治疗方法，可能有助于解释该国持续高企的婴儿死亡率。 世界卫生组织的数据显示，全球每天约有6500名新生儿死亡，撒哈拉以南非洲的新生儿死亡率居世界最高，每千名活产中有27名死于新生儿死亡。 此外，撒哈拉以南非洲的新生儿，包括尼日利亚，在第一个月内死亡的可能性是澳大利亚和新西兰的新生儿的11倍，后者的死亡率最低。…

一项发表在《血液进展》上的新研究表明，超过一半的铁缺乏症患者在三年后仍然处于低铁水平。在这段时间内有效治疗的患者中，许多人的康复延迟比预期更长，这凸显了在铁缺乏症的正确检测和有效管理方面存在着显著的不足。 铁缺乏症发生在身体缺乏足够铁元素时，这可能影响多达40%的青少年和年轻女性。铁在许多身体功能中发挥着至关重要的作用，包括血红蛋白的产生——一种在血液中运输氧气的蛋白质。它对维持健康的细胞、皮肤、头发和指甲至关重要。如果铁缺乏未得到治疗，可能导致情绪波动、疲劳、脱发、运动能力降低以及最终的贫血等多种症状。初步治疗通常涉及口服铁补充剂，但如果几个月后铁水平仍然偏低或出现副作用，则会开始静脉（IV）铁治疗。之前的研究表明，高风险人群（如患有出血性疾病、吸收不良问题或月经女性）的病例中多达70%可能被忽视。 “铁缺乏症可能比我们所认识到的问题更严重。我遇到过许多案例，虽然这些个体没有贫血，但铁水平依然极低或不存在，这可能严重影响他们的日常生活，”明尼苏达大学医学助理教授、该研究的首席作者雅各布·科根博士表示。“虽然诊断铁缺乏症可能很复杂，但治疗过程很直接。我们的结果强调了协调努力以识别和管理铁缺乏症的必要性，以提升个体的生活质量。” 这项研究是首个评估铁缺乏症在临床环境中识别和治疗有效性的方法。科根博士和他的团队回顾性分析了明尼苏达州最大健康系统之一的电子病历（EMR）数据，识别出2010年至2020年间诊断为铁缺乏症（有或没有贫血）的13,084名成年人，并且有三年的随访数据。 在这项研究中，铁缺乏症的特征是铁蛋白水平为25…

一种新疫苗旨在对抗致癌的人类乳头瘤病毒（HPV），正在研发中以提高接种率，特别是在欠发达国家。德国癌症研究中心（DKFZ）的研究人员推出了一种突破性的疫苗接种方法。这种疫苗价格低廉，已在小鼠中显示出对几乎所有与癌症相关的HPV变种的有效性。除了预防未来的感染外，它还刺激了针对已经感染HPV的细胞的免疫反应，表明对已有感染者可能具有治疗效益。 针对致癌人类乳头瘤病毒（HPV）的新疫苗旨在提高HPV疫苗接种率，特别是在发展中地区。德国癌症研究中心（DKFZ）的科学家为此设计了一种创新的疫苗接种策略。这种经济型疫苗能够保护小鼠免受几乎所有与癌症相关的HPV类型的侵害。除了预防新的感染外，它还引发对HPV感染细胞的免疫反应，这可能为当前感染提供治疗优势。 某些HPV类型导致宫颈癌，这是全球女性中第四常见的癌症。大多数病例发生在欠发达地区，尤其是东南亚、非洲和拉丁美洲。这些致癌HPV类型主要通过性接触传播，感染相当普遍；预计约80%的人在其一生中的某个时候会接触到这些病毒。除了宫颈癌，高危HPV感染还与口腔、肛门和其他生殖区域的癌症相关。 现有的抗致癌HPV疫苗有效，但存在一定缺陷。它们在运输过程中需要冷藏，这在一些国家会带来重大后勤挑战。它们的生产不仅复杂，而且成本高昂，且只对有限数量的HPV类型有效。最重要的是，当前的疫苗并不治疗现存感染。 在研发其新HPV疫苗时，穆勒和他的团队系统地解决了这些挑战。他们基于一个先前的模型PANHPVAX，该模型在穆勒的实验室开发，是一种已经在第一阶段临床试验中显示安全性并诱导针对所有致癌HPV类型及一些皮肤相关乳头瘤病毒的保护性抗体的完全预防性疫苗。…

一支研究团队已经确认了与狼疮中严重肾损伤相关的重要细胞，可能为未来的抗体治疗铺平道路。 来自柏林的团队发现，与约五百万全球患者（主要是年轻女性）相关的慢性自身免疫性疾病狼疮中的显著肾损伤有关的关键调节因子。一种被称为先天淋巴细胞（ILCs）的特定类型免疫细胞在启动一系列导致有害肾脏炎症的反应中发挥了关键作用，这种炎症被称为狼疮性肾炎。 这项研究的发现发表在《自然》杂志上，挑战了长期以来的信念，即自身抗体——由免疫细胞误认为攻击身体自身组织的蛋白质——是狼疮性肾炎的主要原因。 “虽然自身抗体对组织损伤有贡献，但它们并不是唯一原因。我们的研究显示，ILCs显著增强了器官的损伤，”该研究的高级作者、曾在马克斯·德尔布吕克中心工作、现任日本札幌医科大学风湿病学与临床免疫学系的神田正俊博士解释道。 狼疮或系统性狼疮性红斑狼疮通常在15到45岁之间的人群中被诊断。其症状可以从轻微到严重有很大差异。然而，导致某些患者肾损伤的潜在因素——某些患者甚至需要透析——仍然不清楚。…

根据一项研究，在阳光有限的地区生活的人，特别是英国的某些地区，阳光照射的潜在健康优势可能超过相关风险。 一项研究表明，阳光照射的健康好处可能超过生活在阳光微弱地区的人的危险。 在阳光较少的地区，如英国的某些地区，紫外线（UV）辐射的增加——源自阳光——与心血管疾病和癌症的死亡率下降有关联。 研究小组建议，通过调整公共健康指导，以同时考虑紫外线暴露的好处和危害，可能有助于减轻疾病负担并延长阳光有限地区的预期寿命。 专家们呼吁，在紫外线水平升高时应采取保护措施，以防止晒伤和减少皮肤癌的风险。…

心理学家调查了一种被称为“耳虫”的现象，这是一种卡在你脑海中并不断播放的歌曲。他们的研究揭示，拥有出色的音高记忆能力的现象比之前认为的更为普遍。 加州大学圣克鲁斯分校的最新研究鼓励你在淋浴时毫不犹豫地高唱你最喜欢的曲调。你可能听起来会很棒！ 研究人员专注于“耳虫”，这些在我们脑海中循环的动人曲调。他们要求参与者在接收到随机提示时唱出他们当前的耳虫，并在手机上记录下这些时刻。分析录音后，他们发现大量的演唱版本与原歌曲的音高非常吻合。 详细来说，44.7%的录音完全没有音高错误，而68.9%在原歌曲的音高上下1个半音以内。这些结果发表在期刊《注意、知觉与心理物理学》上。 “这表明，惊人地大一部分人群具备某种自动、隐藏的‘完美音高’能力，”带领这项研究的认知心理学博士候选人马特·埃文斯（Matt…

最近，由美国国立卫生研究院（NIH）支持的对健康马里成年人进行的实验性疟疾疫苗的研究表明，所有三种测试方法都是安全的。其中一项研究涉及300名年龄在18至38岁之间、预期在接种疫苗后不久怀孕的健康女性。该试验开始时使用药物消除疟疾寄生虫，随后在一个月内进行三次疫苗注射，采用生理盐水安慰剂或在两种剂量水平之一下的实验性疫苗进行注射。值得注意的是，这两种疫苗候选剂量均提供了对寄生虫感染和临床疟疾的显著保护，持续时间长达两年，无需加强针，这标志着疟疾疫苗的一个突破性成就。在对在研究期间怀孕的女性进行的额外分析中，疫苗显著保护她们在妊娠期间免受疟疾的影响。如果这些发现能在进一步的临床研究中得到验证，这项研究中探讨的方法可能会导致改善妊娠期间预防疟疾的策略。 疟疾是由按蚊传播的，由包括Plasmodium falciparum（Pf）在内的寄生虫引起的。这种疾病能够影响任何年龄段的人，但对孕妇、婴儿和幼儿的风险尤其高，这些人面临着严重疾病的更大威胁。在非洲，每年估计孕妇疟疾导致约50,000例母亲死亡和200,000例死产。 临床试验由NIH国家过敏和传染病研究所（NIAID）和马里乌斯维斯科技大学（USTTB）的研究人员共同领导。两项试验中探讨的疫苗是PfSPZ疫苗，这是一种基于Pf孢子体（寄生虫生命周期的一个阶段）的辐射减毒制剂，由马里罗克维尔的Sanaria Inc.生产。以前关于PfSPZ疫苗的临床研究已经证明其安全性，包括在易感染疟疾的地区，如马里。例如，2022年在布基纳法索进行的一项安慰剂对照试验的结果表明，PfSPZ疫苗的三剂量方案达到46%的有效性，持续时间至少为18个月。…

研究人员揭示了我们对T系急性淋巴细胞白血病（T-ALL）这一侵袭性且高风险癌症的理解发生了突破性的变化。这一新见解强调，许多与T-ALL相关的遗传变化通常发生在我们DNA的非编码部分。 儿童医院（CHOP）、圣犹达儿童研究医院（St. Jude）和儿童肿瘤组（COG）的一组科学家今天宣布了这一重要转变。他们的合作研究得到了加布里埃拉·米勒儿童优先研究计划（Kids First）和美国国立卫生研究院（NIH）共同基金的支持，研究结果发表在《自然》期刊上。 尽管许多年轻的T-ALL患者最初对治疗反应良好，但那些经历复发或患有耐药性形式疾病的患者往往面临严峻的结果。T-ALL的快速进展和侵袭性特征，以及对其遗传基础的有限了解，促使研究人员寻求新的改进的诊断和治疗策略。…