健康

已经确认基因在影响女孩青春期开始方面起着作用，既可以通过加速儿童期体重增加间接影响，也可以直接影响青春期发生的年龄。剑桥大学的研究人员领导了一项国际研究，涉及约80万来自不同地区的女性，揭示了1000多种影响女孩第一次月经年龄的遗传变异，约有600种变异是新发现的。 青春期开始的平均年龄范围是10至15岁，尽管近几十年来这一年龄有所下降。早发青春期与成年后多种疾病的风险增加有关，例如2型糖尿病、心脏病和某些癌症。相反，晚发青春期与成年后的更好健康结果和更长寿命相关联。 近一半的已识别基因变异被发现通过促进儿童早期体重增加间接影响青春期。这种体重增加可能导致成年后的健康问题，因为早发青春期与更高的肥胖率相关。 一个显著的发现是位于大脑中的MC3R基因，它在调节青春期时间和儿童生长方面似乎发挥着重要作用，能够检测身体的营养状况。其他基因则影响大脑中生殖激素的释放。 该研究还分析了罕见的基因变异，尽管携带者数量不多，但对青春期时间具有显著影响。例如，ZNF483基因的变异被发现导致青春期延迟，平均延迟1.3年，发生在每3800名女性中就有1名。…

  癌症的早期检测对各种类型癌症的成功治疗至关重要。肿瘤学家利用成像和侵入性方法，如活检，进行诊断和监测治疗结果。现在，研究人员介绍了一种创新技术，可以分析血液样本中的DNA片段，这提供了一种更少侵入性且更有效的方法，以根据个体患者量身定制治疗方案。 分析血液中的基因片段 在苏黎世大学（UZH）和苏黎世大学医院（USZ），研究人员开发了一种先进的液体活检方法，该方法检查血液样本中的DNA片段。根据UZH的Zsolt Balázs的说法，这种方法可以用于风险评估、治疗监测和各种肿瘤类型的早期癌症检测。…

一项最近的研究表明，减少盐分和体液水平可以刺激小鼠的肾脏再生和修复。这种自然的再生反应是由位于密集斑（MD）区域的一组特定肾细胞驱动的，这些细胞在感知盐分水平和调节肾脏中关键功能如过滤和激素分泌方面发挥着至关重要的作用。 该研究深入探讨了健康肾脏的进化，从简单的鱼类肾脏结构发展到更高级、更有效的结构，能够吸收更多的盐和水。通过给实验室小鼠喂食低盐饮食，并补充ACE抑制剂，进一步降低盐分和体液水平，研究人员观察到MD区域的再生活动。他们还发现，干扰MD细胞发送的信号会阻碍再生过程，突显了这些细胞在协调肾脏修复中的关键作用。 对小鼠MD细胞的进一步分析显示，其在遗传和结构特征上与神经细胞相似。这种相似性是值得注意的，因为神经细胞众所周知在调节器官再生方面起着作用，例如在皮肤中。 在小鼠MD细胞中发现的来自基因如Wnt、NGFR和CCN1的特定信号，可以通过低盐饮食增强，以促进肾脏结构和功能的再生。值得注意的是，发现CCN1的活性在慢性肾病（CKD）患者中降低。 为了测试这些发现的治疗潜力，研究人员向患有局灶性节段性肾小管硬化症（一种CKD类型）的小鼠施用CCN1，并用在低盐条件下培养的MD细胞进行治疗。这两种方法均取得成功，其中MD细胞治疗在改善肾脏结构和功能方面取得了最显著的进展，可能是由于除了CCN1之外，MD细胞还分泌其他支持肾脏再生的因子。…

  当人们想到蟒蛇时，常常会浮现出一条大蛇勒紧猎物的形象。然而，研究人员发现蟒蛇最初是用向后弯曲的锋利牙齿抓住猎物。这些牙齿非常适合握住软组织而不造成损伤。哥伦比亚大学的骨科与生物医学工程教授斯塔夫罗斯·托莫波洛斯博士一直在探索在外科手术中模仿这些牙齿的想法。 创新的方法 托莫波洛斯博士是一位在肌腱与骨骼附着发展方面的领先专家，专注于改善肌腱与骨骼的修复，这对于如旋转袖修复和前交叉韧带重建等手术至关重要。在最近发表在Science Advances上的一项研究中，他的团队引入了一种仿蟒牙设备，以增强当前的旋转袖缝合修复，修复强度几乎增加了一倍。…

研究表明，持续的他汀治疗可以显著降低老年患者的心血管疾病（CVD）风险。研究显示，75-84岁年龄段个体的心血管疾病风险降低21%，而85岁及以上人群的风险降低35%，且没有额外的安全隐患。 研究背景 心血管疾病是全球范围内的主要健康问题，尤其在老龄化人群中尤为突出。控制高胆固醇对预防心血管疾病至关重要。在香港，65-84岁年龄段的个体中有65.6%存在高胆固醇。尽管他汀类药物已被广泛用于改善脂质水平和降低心血管疾病风险，但对75岁及以上患者在原发预防中使用他汀的有效性仍有不确定性。这种不确定性源于临床试验中老年人的代表性不足，导致对他汀治疗在实际应用中收益理解的缺口。该研究旨在通过分析真实世界数据，评估在老年人原发预防中他汀治疗的长期优势和风险，以填补这一空白。 研究方法和结果 研究团队分析了2008年至2018年间香港超过80,000名高风险老年人群中不理想的脂质水平的电子病历。通过采用一种名为目标试验仿真（target…

人体在太空中经历各种变化，这使得直接研究器官和组织变得困难。通过分析宇航员在国际空间站（ISS）期间从不同组织释放到血液中的少量DNA和RNA分子，研究人员能够识别这些内部变化。 对太空探索日益增长的兴趣，受到宇航员招募和私人太空旅行的推动，表明未来太空旅行将变得更加普遍。然而，有关太空旅行对人体的物理影响的问题依然存在。已知的影响如肌肉流失、骨密度降低和体液分布变化都是失重的明确后果。 近期对小鼠和其他生物的研究揭示了额外的变化。在本研究中，从六名宇航员在国际空间站为期120天的任务期间及之后采集了血样，以研究这些变化。通过一种称为“液体活检”的过程，检查了血样中的细胞外DNA和RNA。 过去的研究表明，线粒体，作为细胞的小部分，在太空任务期间会释放到血液中。本研究证实了线粒体在应对太空环境中发挥作用，并可以通过一种称为CD36的标记物进行识别。这种方法有助于评估细胞外线粒体的状态并确定其来源细胞。 这种方法揭示了太空旅行对系统反应的新见解，包括大脑、眼睛、心脏、血管系统、肺部和皮肤的变化。对小鼠样本的分析显示出与人类相似的变化，并揭示了重力变化触发线粒体调整。

  巨噬细胞在免疫系统中对抗感染和促进组织修复至关重要。理解这些细胞如何被激活对开发新的医疗治疗至关重要。然而，由于巨噬细胞的复杂性和多样的反应，研究其激活过程一直很具挑战性。 一种叫做集落刺激因子1受体（CSF1R）的蛋白质已被确认为单核细胞、血液中的树突细胞和组织中的巨噬细胞的可靠标记，能够清晰地识别和分离不同的细胞类型。这种方法在所有年龄组和性别中都有效。 萨里大学先天免疫学高级讲师费尔南多·马丁内斯·埃斯特拉达博士领导了这项研究项目，并表示： “利用CSF1R，我们创建了一种识别体内所有类型单核吞噬细胞系统细胞的方法。这个标记对于研究这些细胞在健康和疾病状态下是非常有价值的，为使用单一细胞标记诊断和监测各种疾病开辟了新的可能。”…

传统的平衡评估方法常常面临客观性不足、缺乏全面性，并且不适合远程评估的问题。这些方法也很昂贵，需要专业的设备和专业知识。通过利用可穿戴传感器和先进的机器学习算法，研究人员提出了一种实用且具有成本效益的解决方案，捕捉评估平衡所需的详细运动数据。这种方法更加便捷，并允许远程管理，有可能影响医疗保健、康复、运动科学和其他平衡评估至关重要的领域。 平衡会受到多种因素的影响，如帕金森病、神经系统损伤和衰老。准确的平衡评估对于识别和管理影响协调和稳定性的疾病至关重要。它还在预防跌倒、理解运动障碍以及为不同年龄组和医疗状况设计合适的治疗干预方面发挥着重要作用。 然而，传统的平衡评估方法可能是主观的，缺乏全面性，并且无法进行远程评估。此外，这些方法依赖于昂贵的专业设备，这些设备可能并非在所有临床环境中都可用，并且受临床医生的专业知识影响，导致结果的变异性。因此，目前迫切需要更客观和全面的工具来评估平衡。 来自佛罗里达大西洋大学工程与计算机科学学院的研究人员开发了一种创新的方法，利用可穿戴传感器和先进的机器学习算法来填补平衡评估中的空白，建立可穿戴技术和机器学习在医疗保健领域应用的新标准。这种方法在客观平衡评估方面代表了一个重大进步，尤其是在家居或护理环境中的远程监测，有可能改变平衡障碍的管理。 在他们的研究中，研究人员使用了改良的临床感觉相互作用平衡测试（m-CTSIB），这是一种在医疗保健中常用的方法，用于评估个体在不同感觉条件下保持平衡的能力。可穿戴传感器被放置在参与者的脚踝、下背部、胸骨、手腕和手臂上。…

  一项最近的研究发现，近一半的长期抗抑郁药用户可以在普通医生（GPs）的支持以及互联网或电话热线的帮助下成功停药。 研究人员发现超过40%的稳定且不易复发的个体，在医生的指导下能够停止服用抗抑郁药。 那些能够获得在线支持和心理学家电话咨询的人，经历了更低的抑郁率、更少的戒断症状以及改善的心理健康状况。 目前，英国超过10%的成年人正在使用抗抑郁药来治疗抑郁症，…

研究人员发现，死后和活体前额叶皮层脑组织在一种被称为腺苷-肌苷（A-to-I）编辑的普遍RNA修饰方面存在重大差异。 来自西奈山医学院的研究人员对RNA编辑的复杂功能和精确的调控机制提供了见解，这一过程对大脑功能和健康至关重要。 在最近于6月26日发表在自然通讯上的一项研究中，研究人员强调了死后与活体前额叶皮层脑组织之间在A-to-I编辑方面的显著差异。这一发现预计将影响脑部疾病的诊断工具和治疗的发展。 虽然DNA包含遗传指令，但RNA负责执行这些指令以创建调节各种身体功能的功能性蛋白质，尤其是在中枢神经系统中。RNA的功能和稳定性受到多种修饰的调控，包括RNA编辑，这是一种由酶如ADAR在所有细胞和组织中持续进行的过程，甚至在个体去世后仍然如此。 腺苷转化为肌苷（A-to-I）是一个经过充分研究的重要RNA修饰，对大脑功能至关重要，并受到ADAR1和ADAR2等蛋白质的调控。在哺乳动物的大脑中，已经在不同的大脑区域和细胞类型中识别出了众多的A-to-I编辑位点，其中一些是西奈山研究人员发现的。这些位点有助于神经元发育和大脑成熟，相关的失调与神经系统疾病有关。…

最近的一项研究揭示了为什么复发性克罗恩病的儿童在显著恢复后仍会经历重复发作。这项研究为更有效的治疗和潜在的治愈方法开辟了新的可能性。 克罗恩病是一种严重的炎症性疾病，影响消化道，可能导致危及生命的并发症。常见症状包括腹痛、虚弱、疲劳和因营养吸收不良而导致的营养不良。虽然这种疾病在成年人中更为常见，但仅在美国就有数万儿童受到影响，显著干扰他们的生活和童年。患有克罗恩病的儿童可能面临生长障碍、青春期延迟及需要手术切除肠道部分的情况。 弗吉尼亚大学的最新研究突出了似乎恢复的儿童中克罗恩病复发的原因。在弗吉尼亚大学医学院的切尔西·玛丽博士的指导下，大学生丽贝卡·皮尔斯发现，即使在通过治疗成功控制炎症后，复发性克罗恩病的儿童仍会表现出肠道微生物组的持久干扰。 这一发现至关重要，因为它可能帮助医生开发更有效的治疗方法或潜在的克罗恩病治愈方案。玛丽博士实验室的高级科学家宁俊“忍”简博士强调，解决根本原因而不仅仅是管理症状，以防止复发并改善患者的长期结果是非常重要的。 儿童的克罗恩病…

研究人员发现，在从 X 光图像中预测种族和性别表现出色的人工智能模型也存在显著的“公平性差距”。这些差距是指在分析来自不同种族或性别群体的个体图像时，其诊断准确性存在的差异。 人工智能模型经常用于医学诊断，尤其是在图像分析（如 X…