健康

人乳头瘤病毒（HPV）每年在全球范围内导致约690,000例宫颈癌和其他癌症，使其成为第二大常见致癌病毒。尽管身体的免疫系统通常能够清除HPV感染，但持续感染可能导致癌症。最近的发现表明，某些女性可能具有持续或频繁HPV感染的遗传易感性，这可能增加她们因高危HPV感染而发展宫颈癌的风险。免疫系统通常可以清除HPV感染，但如果感染持续存在，可能会导致癌症。一项新发现表明，一些女性可能具有持续或频繁HPV感染的遗传易感性，这可能增加她们因高危HPV感染而发展宫颈癌的风险。马里兰大学医学院的研究人员在一项研究中识别了这些遗传变异，研究结果最近发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。研究团队对超过10,000名女性的高危HPV感染进行了全基因组关联研究。该研究纳入了903名在研究开始时存在高危HPV感染的参与者，其中224名的感染得到解决，679名经历了持续HPV感染。研究还包括了9190多名没有HPV感染的女性，作为对照组进行比较。 研究人员发现，某些遗传变异与高危HPV感染相关，而其他变异和人类白细胞抗原（HLA）基因与持续感染相关，这增加了发展宫颈癌的风险。研究的负责人萨莉·N·阿德巴莫沃医学博士、理学硕士、科学博士，UMSOM流行病学与公共卫生副教授表示：“这一发现至关重要，因为它表明存在遗传因素影响宫颈癌的风险。这是第一次具有足够统计能力的全基因组关联研究，可以识别与高危HPV感染的遗传关联。我们对多基因风险评分的模型应在其他群体中进行测试。” 更具体地说，阿德巴莫沃及其团队确定了与流行高危HPV感染相关的主要变异为rs116471799，位于第四染色体上靠近LDB2基因，该基因负责编码蛋白质。他们还发现，持续HPV感染与TPTE2基因相关，该基因与胆囊癌相关，具有多种遗传变异。SMAD2和CDH12基因也与持续的高危HPV感染相关，并且具有显著的多基因风险评分。这些发现使研究人员能够创建多基因风险评分，以预测特定遗传特征增加流行或持续HPV感染风险的可能性。研究团队认为，这些发现可以通过分层高危HPV感染的风险来用于精确或个性化的宫颈癌预防。他们还打算开展长期研究，以整合这些发现。研究的通讯作者，克莱门特·A·阿德巴莫沃医学士、外科学士、科学博士，UMSOM流行病学与公共卫生教授表示，PR和基因组风险因素的整合是宫颈癌预防的重要组成部分。根据美国癌症学会最近的报告，从2012年到2019年，30至44岁女性的宫颈癌年均增幅接近2%。这一上升是在过去50年中宫颈癌发生率显著下降之后，主要归因于通过巴氏涂片和HPV筛查测试进行的早期检测。此外，作为首批接种HPV疫苗的年轻女性，宫颈癌发生率稳步下降。HPV疫苗在2006年获得批准。在美国，超过一半被诊断为宫颈癌的女性要么从未接受过筛查，要么在过去五年内没有接受过筛查，据疾病控制和预防中心报告。在尼日利亚，只有少数女性可以接种HPV疫苗，因此纳入研究的那些女性大多数没有接种。马克·T·格拉德温医学博士评论道，这项研究的结果提供了对抗原处理和呈递的角色以及HLA-DRB1等位基因在免疫监视和持续高危HPV感染中的作用的洞察。UMSOM杰出教授、院长和马里兰大学巴尔的摩分校医疗事务副校长强调了在其他人群中确认这些显著发现的重要性。目标是减少高危HPV相关疾病对全球健康的负担。 该研究的合著者来自马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所；尼日利亚阿布贾阿索科罗区医院；尼日利亚凯菲联邦医疗中心；尼日利亚阿布贾西河总医院；尼日利亚伊巴丹大学教学医院；尼日利亚人类病毒学研究所，阿布贾；尼日利亚阿布贾国立医院；尼日利亚阿布贾大学教学医院，Gwagwalada；尼日利亚阿布贾库布瓦总医院。这项研究得到了非洲微生物组和基因组研究合作中心赠款（NIH/NHGRI 1U54HG006947）、马里兰大学艾滋病相关恶性肿瘤研究能力发展赠款（NIH/NCI…

如果可穿戴设备能够在一个人睡觉时检测到其压力水平的变化会怎样？最近由佛蒙特大学的研究人员进行的一项研究，在《PLOS数字健康》上发表，发现感知压力水平的变化可以在睡眠数据中观察到。这一发现是识别可以帮助识别可能需要支持的个体的生物标志物努力中的重要进展。 据数学和统计学助理教授及该研究的主要作者劳拉·布鲁姆菲尔德说，睡眠数据中存在信号，可能识别需要支持的人士。她表示，考虑到睡眠对身心健康的重要性，在睡眠数据中可以观察到压力水平的变化。 在分析基线睡眠数据后，研究人员发现个体的感知压力评分与各种因素之间存在一致联系，例如总睡眠时间、静息心率、心率变异性和呼吸频率。大多数参与者的睡眠不足，低于推荐的睡眠时长，这一点并不令人惊讶。 对于年轻人推荐的8到10小时的睡眠，每多睡一小时，报告中度至高压的可能性减少约38%。监测每晚的静息心率也可以提供见解，因为每额外增加每分钟一次心跳，经历压力的几率增加3.6%。 布鲁姆菲尔德还领导了佛蒙特大学的使用环监测的生活经历研究（LEMURS），该研究于2022年开始，追踪数百名大一和大二的大学生，使用可穿戴的Oura环生物传感器全天候监测，同时通过调查了解他们的体验。LEMURS的第一篇经过同行评审的论文表明，可穿戴数据可以指示心理健康的变化。研究发现，Oura环的睡眠测量能够预测参与者的压力水平。这一见解可能会导致及时干预那些经历压力增加的个体。理解睡眠测量与心理健康测量之间的关系对实施有效干预至关重要。LEMURS致力于探索可穿戴设备与心理健康之间的连接。…

作为一种沟通形式至关重要。这项研究由斯坦福大学、加利福尼亚大学伯克利分校和加利福尼亚大学圣巴巴拉分校的研究人员进行，建议尽管人工智能生成的回应在让人们感到被倾听方面可能有效，但对人工智能的潜在偏见降低了其被感知的有效性。 这项研究的发现突显了人类与人工智能之间复杂的关系，以及进一步研究和开发以应对与人工智能沟通相关的偏见和局限性的必要性。研究还强调了考虑人工智能生成的消息对人类接受者的心理和情感影响的重要性，以及在各种上下文中依赖人工智能进行沟通的伦理含义。 随着今天快节奏的世界中同情连接的持续下降，解决人类心理需求的重要性变得愈发相关。许多人正在经历被倾听和验证的未满足需求。 来自南加州大学马歇尔商学院的殷怡丹、贾楠和谢丽尔·瓦克斯拉克进行了研究，以探索缺乏人类意识和情感体验的人工智能是否能有效地让人们感到被倾听和理解。 “在日益严重的孤独流行的背景下，我们的动机之一是确定人工智能是否真的能帮助人们感到被倾听，”论文的作者表示。主要作者殷怡丹是南加州大学马歇尔商学院劳埃德·格里夫创业研究中心的博士后研究员。…

Tyche 是一个机器学习框架，旨在生成逼真的响应，以识别医学图像中的潜在疾病。它能够捕捉图像中的不确定性，这有助于防止临床医生忽视进行诊断的重要信息。 在生物医学领域，分割是指对医学图像中重要结构的像素进行注释，例如器官或细胞。人工智能模型可以通过突出可能指示特定疾病或异常迹象的像素来辅助临床医生。 然而，这些模型通常只提供一个解决方案。医学图像分割的问题是复杂和主观的。五位不同的人类注释者可能会提供五种不同的分割，在肺部 CT…

根据研究人员的说法，有一组基因负责类风湿性关节炎的诊断与患者所经历的症状之间的差异。类风湿性关节炎的治疗在近年来有了显著的进展，许多药物现在能够有效地预防引起关节疼痛和肿胀的炎症。然而，约20%的关节明显肿胀和疼痛的患者，即使经过多次治疗，也无法从最强效的抗炎药中获得缓解。此外，旨在去除炎症的外科干预并不总是能提供预期的缓解。在最近发表在《科学转化医学》上的一项研究中，研究人员发现某些关节疼痛患者过度组织生长的原因。共主任作者达娜·奥兰治来自洛克菲勒分子神经肿瘤实验室，她解释道：“在某些情况下，他们的关节实际上并没有发炎。对于这些患者，如果你按压关节，触感是软的和厚的，但并不是由于浸润的免疫细胞造成的。他们有过度的组织生长，但没有炎症。那么，他们为什么会感到疼痛呢？”根据这项研究，这些患者有一套815个基因，激活组织的异常生长而不引起炎症。 研究发现，涉及重组保护受影响关节的组织中感觉神经的815个基因。这一发现有助于解释为什么传统的抗炎药在减轻这些患者的疼痛方面无效，奥兰治表示。这项研究的结果可能会导致为这些个体开发新的治疗方法。 类风湿性关节炎的挑战性本质 类风湿性关节炎是一种复杂的慢性疾病，表现出僵硬、压痛、肿胀、运动受限和手、腕、脚及其他关节疼痛等症状。它通常对称性地影响身体的两侧，并表现出不可预测的发作。 "许多这些患者处于近乎恒定的NSAID过度使用状态，"沃拉格说。"许多患者正在增加剂量或从一种NSAID转为另一种NSAID。NSAID过度使用的想法是，炎症引起疼痛，"沃拉格说。"但如果真是那么简单，我们就不会面临治疗多种药物后仍然感到疼痛的人的问题。"可能细胞因子和其他免疫介质在疼痛感知中起作用，但这是一个复杂且难以理解的关系。传统NSAID可能并未靶向正确的受体或疼痛感知的滑膜。"这就是我们需要更好理解和未来更好干预的地方。"…

研究人员揭示了DNA旋转酶如何解开DNA的过程，提供了这一关键生物机制的新见解，并具有潜在的实际应用。旋转酶是治疗细菌感染的重要靶标，类似的人类酶是抗癌药物的靶标。理解旋转酶在分子水平上的功能可能会促成临床治疗的进步。 想象一下一个经典的“座机”电话，带有一根连接听筒和电话的卷线。卷曲的电话线和DNA双螺旋的共同特点是它们在每个细胞中持有遗传物质，以超螺旋和缠绕的方式存在，这种缠绕可能很难解开。如果这种过度缠绕得不到管理，像DNA复制和细胞分裂等基本过程可能会被干扰。幸运的是，细胞有一个巧妙的解决方案来控制DNA的超螺旋。 在《科学》期刊上发表的一项研究中，来自贝勒医学院、斯特拉斯堡大学、巴黎市大学和其他合作机构的研究人员解释了DNA旋转酶如何处理DNA的超螺旋。DNA缠结是一个关键的生物机制，具有治疗细菌感染和抗癌药物的潜在应用。理解旋转酶在分子水平上的工作方式可以改善这些疾病的临床治疗。DNA超螺旋对细胞读取和复制遗传信息是必要的，但超螺旋的不平衡可能是有害的。例如，超螺旋过少或过多都会产生有害影响。 DNA旋转酶负责解开过度缠绕的DNA，但这一过程的具体细节长期以来不清楚。 DNA迷你圈和先进的成像技术提供了关于解开DNA第一步的见解。…

最近发表在科学上的一项研究表明，端粒长度并不遵循之前理解的模式。研究发现，不同的染色体具有独特的特定端端粒长度分布，而不是所有染色体在最短到最长的端粒长度上有一个一般范围。我们依赖细胞能够以各种目的进行增殖和分裂，如修复晒伤的皮肤和补充血液供应。染色体包含我们的遗传指令，在细胞分裂时必须被准确复制。端粒位于染色体的末端，对于这一过程至关重要，并且对我们的健康和易患疾病有重要影响。酶端粒酶在细胞分裂期间染色体复制时对于维持端粒的长度是必不可少的。卡罗，圣克鲁斯加州大学的教授，正在研究端粒长度的特定分布。格雷德尔已经投入超过30年的时间研究端粒和端粒酶，她的发现对她在2009年获得的生理学或医学诺贝尔奖起到了重要作用，该奖项她与两位同事分享。尽管她在这一领域知识渊博，格雷德尔对她最近发表的基于科学的端粒研究的发现感到惊讶。研究显示，端粒长度并不遵循先前理解的在所有染色体中从最短到最长的一个范围。相反，研究发现不同染色体的端粒长度拥有各自的模式。发现端特定的端粒长度分布突显了我们对控制端粒长度的分子过程的不完全理解。这一点至关重要，因为端粒长度在人类健康中起着至关重要的作用。根据格雷德尔的说法，当端粒过短时，可能导致与年龄相关的退行性疾病，如肺纤维化、骨髓衰竭和免疫抑制。相反，过长的端粒会使个体易患某些类型的癌症。卡亚拉什·卡里米安，论文的首席作者，曾是格雷德尔在约翰霍普金斯大学的博士生。该研究由加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、达纳-法伯癌症研究所、哈佛医学院和匹兹堡大学的研究者进行。伊丽莎白·布莱克本，圣克鲁斯加州大学的分子、生物细胞和发育生物学杰出教授，以及约翰霍普金斯大学的大学教授，是论文的资深作者并领导了这项研究。 端粒长度的重要性 如果没有端粒酶，端粒将在每次细胞分裂时缩短。过去30年的研究证实了短端粒与退行性疾病之间的联系。研究表明，端粒长度在特定范围内变化。 然而，这项研究挑战了已建立的科学共识，证明单一的端粒长度范围过于宽泛。通过检查147个个体的端粒，科学家发现一个人的所有染色体上平均端粒长度为4300个DNA碱基。然而，当他们检查特定染色体时，发现大多数端粒长度与这个平均值有显著差异。在一个例子中，长度差异高达6000个碱基，格雷德尔形容为“令人震惊”。 此外，研究者观察到相同的模式在所有147个个体中均存在。端粒经常被发现是最短或最长，这表明染色体特定末端的端粒可能是首先导致干细胞失败的原因。格雷德尔团队采用的纳米孔测序技术是在圣克鲁斯加州大学开发的，用于进行精确的分子水平测量。这种革命性的方法在2014年作为MinION上市以来，对基因组研究产生了重大影响。纳米孔技术推动了基因组研究的重大进展。该领域的进展显著，包括完成连续人的基因组和COVID-19基因组的测序。这在抗击大流行方面变得至关重要。圣克鲁斯加州大学将纳米孔测序技术的想法授权给了总部位于英国的公司牛津纳米孔技术，该公司创造了MinION，第一款便携式DNA测序仪。…

依靠意志力来抵抗诱惑并实现目标的人被认为比那些使用依赖外部奖励或惩罚的方法（例如罚款罐或网络封锁应用程序）的人更可靠，这一观点来自于美国心理学会最近发布的一项研究。利用外部承诺策略来克服自我控制问题的概念已经存在了几个世纪，可以追溯到荷马和奥德修斯的时代。根据哥伦比亚大学的阿里埃拉·克里斯塔尔博士的说法，传统上人们关注的是这些策略对使用者自身的有效性。早期研究表明，奥德修斯明智地选择将自己绑在桅杆上，而不是仅仅依赖意志力来抵抗海妖的诱惑。这些称为承诺策略的方法已被证明可以在多种情况下提升成功率。克里斯塔尔指出，理解承诺策略如何影响他人对使用这些策略者的看法是重要的，因为这些策略在实现各种目标方面是有益的，例如戒烟、减肥、学业成就和存钱。然而，这个主题的研究有限。为了填补这一空白，克里斯塔尔和她的合著者、哈佛商学院的朱利安·兹拉特夫博士，进行了系列在线实验，涉及来自美国的2800多名参与者。他们的研究结果发表于《人格与社会心理学杂志》。 在大多数研究中，参与者被给出一个假设场景，其中人们试图通过意志力或承诺策略来实现目标。例如，在一项研究中，他们被要求评估虚构角色的诚实性，这些角色要么用意志力抵制坏习惯（例如吃垃圾食品或喝酒），要么每次屈服于坏习惯时支付5美元。在另一个场景中，虚构角色要么依靠意志力，要么使用应用程序来避免如Facebook或Instagram等干扰性网站。 总体而言，那些被描绘为使用承诺策略的个体相比于使用意志力的人被视为更积极的形象。当人们在使用意志力的同时使用目标达成策略时，这些策略被认为不太可靠。在两项研究中发现，参与者更倾向于将假设的承诺策略使用者视为不够可信，尽管他们承认这些策略比单靠意志力更有效。此外，在另一项研究中，参与者更不可能选择外部承诺策略，如果他们认为其他人可能会意识到这一点。克里斯塔尔解释说：“人们似乎特别不愿意在使用承诺策略时披露。如果使用会被披露，虽然程度较小，但人们对使用承诺策略的抵触情绪依然很高。尽管承认这些策略的好处，人们仍然倾向于抵制使用它们。” 研究人员表示，选择承诺策略可能被他人视为个人缺陷。换句话说，依赖外部帮助而不是仅仅依靠意志力的人被认为有失败的历史，并且在克服自我控制问题方面能力较弱。 克里斯塔尔表示：“以往自我控制的失败可能被他人解读为道德缺陷。道德是诚信和可信度的重要组成部分。依赖承诺策略的人可能被视为比那些仅依赖意志力的人更不可信。克里斯塔尔还提到，这些发现对创建使用外部策略来帮助人们实现目标的项目和倡议具有重要意义。通过研究人际判断如何影响自我控制策略的选择，我们可以深入了解人们为什么不采用这些有帮助的策略，以及如何鼓励其有效使用。”

根据最近的一项研究，镰刀型细胞病患者的器官损伤是一项关注的问题。这项研究涉及130名镰刀型细胞病患者，发现药物利奥西戈特是安全且耐受良好的，并显著改善了他们的血压。早期随机临床试验还表明，该药物可能改善心脏功能。器官损伤是镰刀型细胞病患者们的一个忧虑，正如最近发表在《柳叶刀血液学》中的一项研究显示的那样。一项涉及130名镰刀型细胞病患者的临床试验显示，药物利奥西戈特既安全又耐受良好，并改善了血压。初步数据显示，该药物可能具备改善心脏功能的潜力。 据疾病控制和预防中心估计，镰刀型细胞病影响约100,000名美国人，其中约每365名黑人或非裔美国出生的婴儿就有1名受到影响。镰刀型细胞病患者对血管并发症的易感性很高，可能导致肺动脉高压、中风和肾衰竭，以及当红细胞阻塞小血管时在胸部、腹部和关节处产生的剧烈疼痛。这些并发症可能被高血压加重。 遗憾的是，早期研究显示，西地那非对肺动脉高压的成功治疗在镰刀型细胞病患者中引发了不良副作用。研究发现，使用此药物的患者经历了痛苦程度的增加，导致住院率升高。与接受假治疗的患者相比，这项新研究旨在检查利奥西戈特的安全性和有效性，是否能预防或减少镰刀型细胞病患者的临床并发症。参与者有轻度高血压或尿液中有蛋白质，这是一种肾病的早期指示。他们被随机分为两组，一组接受利奥西戈特，另一组接受安慰剂，以双盲临床试验的方式进行。两组均以1毫克的剂量开始，逐渐增加到每日三次2.5毫克，持续12周。研究人员发现，利奥西戈特对患者病情有显著影响。22.7%的接受利奥西戈特治疗的参与者经历了与治疗相关的严重不良事件，而31.3%的接受安慰剂的患者在研究期间至少经历过一次严重不良事件。 两组之间的差异在统计上并不显著。在疼痛严重程度、疼痛对日常生活的影响以及与其镰刀型细胞病相关的血管事件的发生率上没有差异。在药物治疗效果方面，接受利奥西戈特的参与者的血压下降了8.20 mmHg。研究结果显示，接受安慰剂的参与者血压下降约1.24…

食道与胃相接的区域，称为胃食道交界，是一个在医学上脆弱的区域。它常常与可能导致癌症的医学状况相关联。一个国际研究团队现在对这一地区有了新的认识，这可能会导致新的预防和治疗选项。压力、酒精、尼古丁以及严重肥胖通常是导致该区域黏膜病理变化的原因，这可能导致各种医学问题。 一个国际研究团队对食道癌中食道与胃交界处细胞的发展、沟通与调节有了新的发现。通过使用特别设计的迷你器官，称为类器官，以及细胞追踪技术，他们能够通过动物实验密切监测胃食道交界从胚胎到成体阶段的发展。 理解胃肠道的发展 通过他们的研究，他们获得了关于胃肠道发展及细胞在食道和胃交界处如何沟通和调节的新见解。这是通过使用类器官和细胞追踪技术监测从胚胎到成体阶段在动物实验中的发展实现的。 研究结果显示了细胞间细致的沟通及其使用的沟通途径。这为理解、预防和治疗胃肠道疾病提供了新的见解。此外，它还为医学研究和新疗法的创制提供了新的机遇。…

科学家们已经弄清楚了一种旧糖尿病药物在生化层面上是如何工作的，并利用这一知识创造新的、更安全的替代品。他扎格苯二酸类药物（TZDs）曾被广泛用于治疗2型糖尿病，通过逆转胰岛素抵抗。然而，它们被发现具有负面副作用，如体重增加和液体潴留，导致医生们对其使用逐渐减少。但现在，研究人员正在探索如何在避免这些缺点的同时，利用TZDs的优势。加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院正在研究识别这些药物有益效果的方法，以开发新的治疗方案，而不产生传统的副作用。在最近发表在《自然代谢》上的一项研究中，研究人员揭示了最著名的TZD药物之一在分子层面上的运作方式，并能够在不实际给小鼠施用药物的情况下重现其正面效果。“几十年来，TZDs一直是唯一能够逆转胰岛素抵抗的药物，但由于其副作用，我们很少再使用它们，”医学教授杰罗尔德·奥莱夫斯基（Jerrold Olefsky）博士说。加州大学圣地亚哥健康科学中心的医学教授和综合研究助理副校长表示：“2型糖尿病的主要问题是胰岛素敏感性降低，安全恢复这一点的治疗将为患者带来显著进展。”肥胖是2型糖尿病中胰岛素抵抗的主要原因，影响超过40%的美国人，并在2021年导致近1730亿美元的医疗费用。除了扩展脂肪组织外，肥胖还会导致炎症和免疫细胞（称为巨噬细胞）的积聚。脂肪组织中可能包含多达40%的巨噬细胞。当这些组织发生炎症时，巨噬细胞会释放微小的纳米颗粒，含有微小RNA，这是调节基因表达的遗传物质片段。这些被称为外泌体的胶囊通过血液循环，能够被其他组织吸收，导致与肥胖相关的代谢变化，包括胰岛素抵抗。本研究关注的就是这一过程。科学家们旨在研究TZD药物对外泌体系统的影响，这些药物有助于胰岛素抵抗。 他们将一种TZD药物罗格列酮（rosiglitazone）给予一组肥胖小鼠。这些小鼠表现出胰岛素敏感性的增加，但也经历了体重增加和液体潴留，这是该药物已知的副作用。然而，研究人员能够从接受药物治疗的小鼠的脂肪组织巨噬细胞中提取外泌体，并将其注入到另一组未接受该药物的肥胖小鼠体内。这导致了罗格列酮的正面效果被转移，而没有负面效果。“外泌体在逆转胰岛素抵抗方面与药物本身同样有效，但没有相同的副作用，”奥莱夫斯基表示。“这表明外泌体可能将与肥胖相关的炎症和胰岛素抵抗联系起来，以至于糖尿病。也表明我们也许能够利用这一系统来增强胰岛素敏感性。” 研究人员还设法确定了外泌体中负责罗格列酮有益代谢效果的特定微小RNA。这个被称为miR-690的微小RNA可能会被用于2型糖尿病的新疗法。 “直接将外泌体作为治疗手段可能不可行，”奥莱夫斯基解释道。奥莱夫斯基表示，开发外泌体作为治疗手段将面临困难，因为生产和施用它们都很有挑战性。然而，理解外泌体有益效果背后的分子机制为创造能够复制这些效果的药物提供了可能性。使用微小RNA作为药物的先例存在，这是进一步探索miR-690的潜在途径。

一项由RCSI大学医学与健康科学学院和爱尔兰儿童健康中心进行的新研究发现，一种针对囊性纤维化的药物，针对导致该病的根本缺陷，已经在四周大及以上的新生儿中证明是安全有效的。据一位首席研究人员表示，这一发现被认为是囊性纤维化领域的一个重大里程碑。该研究还包括了全球第一名参与研究的婴儿。药物Ivacaftor，也被称为Kalydeko，是首个专门开发用于解决囊性纤维化根本缺陷的药物。最初只获得成人使用的授权，随后在几年内逐渐批准用于年长和年幼的儿童。目前，该药物已获准用于四个月大的婴儿，但新的研究显示，它对四周大的婴儿也可能是安全有效的。囊性纤维化的专家预计，提前开始治疗可能会减缓甚至停止病情进展。Ivacaftor在囊性纤维化的治疗中已显示出显著改善儿童肺功能，促使RCSI和爱尔兰儿童健康中心领导国际研究。研究结果可能为符合条件的婴儿在诊断后尽早使用该药物铺平道路，而不是等到他们四个月大。 RCSI儿科副教授和CHI呼吸医学顾问Paul McNally将该研究称为囊性纤维化领域的重大突破。该研究发表于《囊性纤维化杂志》，McNally是共同作者之一。他表示：“Ivacaftor在近年来的囊性纤维化治疗中显示出显著进展，而这一发展可能会极大地影响我们对受影响儿童的治疗方法。”他指出：“Kalydeko在越来越年轻的儿童中进行了临床试验，这项研究已经证明它在四周大的儿童中是安全和有效的。这是一个重要的进展，因为大多数儿童在这一年龄段通过新生儿筛查被诊断。拥有一种能够解决新生儿疾病根本原因并能在诊断后立即开始的治疗，将为家庭带来极大的安慰和希望。” 囊性纤维化是一种主要影响肺部和消化系统的遗传疾病。爱尔兰的囊性纤维化发生率很高，约有1400名儿童和成人生活在该病中。每年有超过30个新病例被诊断，通常通过新生儿筛查程序在四周左右检测到。近年来，已经开发出新的药物来针对导致囊性纤维化的根本缺陷。Ivacaftor（Kalydeko）是一种针对全球约4%囊性纤维化患者（在爱尔兰约为10%）所存在的遗传突变的治疗方法。兄妹Kara（5岁）和Isaac Moss（2岁）都参与了该研究。研究通过爱尔兰儿童健康中心进行。Kara参与了研究的早期阶段，该阶段最终导致该药物在年长婴儿中的批准。这为Isaac参与的最新试验铺平了道路。Isaac是世界上第一名从出生起就被诊断为囊性纤维化的婴儿，直接被纳入了这些创新治疗的试验中。…